Информированное согласие на полногеномное секвенирование: идеалы и нормы, на которые ссылаются первые участники

С 2007 года стоимость секвенирования диплоидного генома человека резко упала, примерно с 70 миллионов долларов до 20 000 долларов (Illumina, 2010). По мере того, как доступные платформы для секвенирования становятся все более доступными, развитие биомедицинской науки будет все больше опираться на исследования в области секвенирования всего генома, требующие больших когорт различных популяций (Lunshof et al., 2009; Need & Goldstein, 2009). Необходимо будет понять ключевые политические, этические и правовые последствия этих разработок, чтобы продвигать эффективность и действенность геномных исследований в будущем.

<TAB>

В дополнение к информации о хорошо изученных областях генома как востребованное, так и случайное секвенирование всего генома дает результаты вероятностного, неопределенного и изменяющегося значения в течение неопределенных периодов времени. Данные о последовательности наиболее полезны, когда они широко используются исследователями в сочетании с подробной клинической информацией (Angrist, 2010). Это может иметь последствия для отдельных лиц и семей и иметь неясное клиническое значение. Таким образом, граница между клиническим и исследовательским тестированием стирается, а стандартов для предоставления результатов тестирования участникам исследования не существует (McGuire & Lupski, 2010). Таким образом, сложность получения информированного согласия на исследования, включающие секвенирование всего генома, является предметом активных дискуссий в сообществе биомедицинских исследований.

Это предлагаемое исследование подходит как к информированному согласию, так и к геномной медицине как к повторяющимся конструкциям, сформированным гражданскими ценностями и социальными нормами. Понимание гражданского и социального контекста, в котором имеет место информированное согласие, имеет решающее значение для его адаптации к новым реалиям в геномных исследованиях. Общая цель этого исследования - получить отзывы о процессе информированного согласия от некоторых из первых, кто внедрил секвенирование всего генома в исследованиях. Более конкретная цель состоит в том, чтобы охарактеризовать важные личные и публичные ссылки, к которым обращались участники во время процесса получения информированного согласия. Подчеркивая тенденции и взаимосвязь между этими гражданскими ценностями и социальными нормами, мы стремимся способствовать развитию этически и социально значимого словаря, с помощью которого можно будет определять условия использования данных о личных последовательностях.

Участники будут набраны из двух протоколов NIH, использующих секвенирование всего генома для разных целей. Исследование ClinSeqTM — это крупномасштабный медицинский проект по секвенированию причинно-следственной роли генетики в сердечно-сосудистых заболеваниях, в котором участвуют как клинические, так и здоровые люди. Медицинское секвенирование всего генома для исследования обнаружения генов (WGMS) включает детей и взрослых для полного секвенирования с целью выявления генетической этиологии редких состояний.