Tietoinen suostumus koko genomin sekvensointiin: varhaisten osallistujien mainitsemat ihanteet ja normit

Vuodesta 2007 lähtien diploidisen ihmisen genomin sekvensoinnin kustannukset ovat laskeneet dramaattisesti, noin 70 miljoonasta dollarista 20 000 dollariin (Illumina, 2010). Kun edullisia sekvensointialustoja tulee laajemmin saataville, biolääketieteen edistyminen hyödyntää yhä enemmän koko genomin sekvensointitutkimusta, joka vaatii suuria eri populaatioiden kohortteja (Lunshof et al., 2009; Need & Goldstein, 2009). Tämän kehityksen keskeiset poliittiset, eettiset ja oikeudelliset vaikutukset on ymmärrettävä, jotta voidaan edistää genomitutkimuksen tehokkuutta ja vaikuttavuutta tulevaisuudessa.

<TAB>

Tiedon lisäksi hyvin ymmärretyistä genomin alueista sekä haluttu että satunnainen koko genomin sekvensointi tuottaa tuloksia, joilla on todennäköisyys, epävarma ja muuttuva merkitys määräämättömän ajan kuluessa. Sekvenssitiedot ovat hyödyllisimpiä, kun ne jaetaan laajasti tutkijoiden kesken yhdessä yksityiskohtaisen kliinisen tiedon kanssa (Angrist, 2010). Sillä voi olla vaikutuksia yksilöihin ja perheisiin, ja sen kliininen merkitys voi olla epäselvä. Sellaisenaan raja kliinisen ja tutkimustestauksen välillä on liukenemassa, ja standardit testitulosten palauttamiselle tutkimukseen osallistuville ovat olemattomia (McGuire & Lupski, 2010). Vaikeus saada tietoon perustuva suostumus tutkimuksiin, joihin liittyy koko genomin sekvensointi, on siksi aktiivisen keskustelun aihe biolääketieteen tutkimusyhteisössä.

Tässä ehdotetussa tutkimuksessa tarkastellaan sekä tietoista suostumusta että genomista lääketiedettä iteratiivisina rakenteina, joita kansalaisarvot ja sosiaaliset normit muovaavat. Tietoon perustuvan suostumuksen tekemiseen liittyvien kansalaisten ja sosiaalisten kontekstien ymmärtäminen on ratkaisevan tärkeää, jotta se voidaan mukauttaa genomitutkimuksen uusiin todellisuuksiin. Tämän kyselyn yleisenä tavoitteena on pyytää palautetta tietoon perustuvasta suostumusprosessista joiltakin koko genomin sekvensoinnin tutkimuksessa ensimmäisiltä käyttäjiltä. Tarkempi tavoite on luonnehtia keskeisiä henkilökohtaisia ​​ja julkisia viitteitä, joita osallistujat käyttävät tietoisen suostumuksen prosessin aikana. Korostamalla näiden kansalaisarvojen ja sosiaalisten normien suuntauksia ja suhteita pyrimme edistämään eettisesti ja sosiaalisesti relevantin sanaston kehittämistä, jolla välitetään henkilökohtaisten sekvenssitietojen käyttöehtoja.

Osallistujat rekrytoidaan kahdesta NIH-protokollasta, jotka käyttävät koko genomin sekvensointia eri tarkoituksiin. ClinSeqTM-tutkimus on laajamittainen lääketieteellinen sekvensointiprojekti, joka tutkii genetiikan syy-osuutta sydän- ja verisuonitauteihin, johon otetaan mukaan sekä oireellisia että terveitä yksilöitä. Whole Genome Medical Sequencing for Gene Discovery Study (WGMS) -tutkimukseen osallistuvat lapset ja aikuiset täydelliseen sekvensointiin tavoitteenaan selvittää harvinaisten sairauksien geneettinen etiologia.