Geïnformeerde toestemming voor sequentiebepaling van het hele genoom: idealen en normen waarnaar wordt verwezen door vroege deelnemers

Sinds 2007 zijn de kosten voor het bepalen van de sequentie van een diploïde menselijk genoom dramatisch gedaald, van ongeveer $ 70 miljoen tot $ 20.000 (Illumina, 2010). Naarmate betaalbare sequencing-platforms op grotere schaal beschikbaar komen, zal de vooruitgang van de biomedische wetenschap steeds meer putten uit onderzoek naar de sequentie van het hele genoom waarvoor grote cohorten van diverse populaties nodig zijn (Lunshof et al., 2009; Need & Goldstein, 2009). De belangrijkste beleidsmatige, ethische en juridische implicaties van deze ontwikkelingen zullen moeten worden begrepen om de doeltreffendheid en effectiviteit van genomisch onderzoek in de toekomst te bevorderen.

<TAB>

Naast informatie over goed begrepen regio's van het genoom, levert zowel gewilde als incidentele sequentiebepaling van het hele genoom resultaten op van probabilistische, onzekere en veranderende betekenis over onbepaalde tijdsperioden. Sequentiegegevens zijn het nuttigst wanneer ze op grote schaal onder onderzoekers worden gedeeld in combinatie met gedetailleerde klinische informatie (Angrist, 2010). Het kan implicaties hebben voor individuen en gezinnen en van onduidelijke klinische betekenis zijn. Als zodanig vervaagt de grens tussen klinische en onderzoekstesten en bestaan ​​er geen normen voor het retourneren van testresultaten aan onderzoeksdeelnemers (McGuire & Lupski, 2010). De moeilijkheid om geïnformeerde toestemming te verkrijgen voor studies met sequentiebepaling van het hele genoom is daarom een ​​onderwerp van actieve discussie binnen de biomedische onderzoeksgemeenschap.

Deze voorgestelde studie benadert zowel geïnformeerde toestemming als genomische geneeskunde als iteratieve constructies gevormd door maatschappelijke waarden en sociale normen. Het begrijpen van de maatschappelijke en sociale context waarin geïnformeerde toestemming plaatsvindt, is cruciaal om deze aan te passen aan nieuwe realiteiten in genomisch onderzoek. Een algemeen doel van dit onderzoek is om feedback te vragen over het proces van geïnformeerde toestemming van enkele van de eerste adoptanten van volledige genoomsequencing in onderzoek. Een specifieker doel is het karakteriseren van de meest opvallende persoonlijke en openbare referenties waartoe de deelnemers toegang hadden rond het moment van het proces van geïnformeerde toestemming. Door trends in en verbanden tussen deze burgerlijke waarden en sociale normen te benadrukken, willen we de ontwikkeling bevorderen van een ethisch en sociaal relevant vocabulaire om gebruiksvoorwaarden voor persoonlijke sequentiegegevens op te stellen.

Deelnemers zullen worden gerekruteerd uit twee NIH-protocollen die sequencing van het hele genoom gebruiken voor verschillende doeleinden. De ClinSeqTM-studie is een grootschalig medisch sequencingproject dat de causale rol van genetica bij hart- en vaatziekten onderzoekt bij zowel symptomatische als gezonde individuen. De Whole Genome Medical Sequencing for Gene Discovery Study (WGMS) schrijft kinderen en volwassenen in voor volledige sequencing met als doel de genetische etiologie van zeldzame aandoeningen te ontdekken.