人間の特発性疾患 (IDIOM)
2025年1月15日 更新者：Eric Topol, MD、Scripps Translational Science Institute
人間の特発性疾患 (IDIOM)
この研究は、現在診断されていない状態の考えられる遺伝的原因についてさらに学び、DNA配列決定などの新技術の開発が疾患において遺伝的変異が果たす役割や、場合によっては遺伝的変異がどのように影響するかについての知識をどのように増やすことができるかを調べるために行われています。最適な治療オプションを決定するのに役立ちます。
最近の新技術の開発により、遺伝子変異が病気とどのように関連しているかを理解する能力が向上しました。 これらのテクノロジーを使用して希少疾患の原因となる遺伝子変異を発見することは急速に成長している分野であり、原因不明の疾患の診断と治療の方法にすでに変革を起こし始めています。
仮説: 特発性疾患および/または原因不明の疾患に関連する新しいゲノム変異の同定は、希少疾患および一般的な疾患に関する医学的知識を進歩させるでしょう。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
10
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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La Jolla、California、アメリカ、92037
- Scripps Translational Science Institute
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
医師から紹介された特発性疾患の患者。
説明
包含基準:
- これまで原因不明の稀な疾患を患っている人。
- 従来の治療に反応しない既知の障害を有する個人。
- 個人は、薬理学的または生物学的薬剤、予防接種、またはデバイスの投与の結果であるまれな有害事象を経験しました。
- 個人とは、影響を受けた個人の家族の一員です。 -
除外基準:
- 自分に代わって同意書に署名する権限を持つ法的保護者がいない場合、インフォームド・コンセントを与えたくない、または与えることができない。
- -治験責任医師の意見では、被験者の研究への参加を妨げる可能性がある重大な医学的、感情的、または精神医学的状態を患っている。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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特発性疾患の患者さん
研究対象者は、まれに重篤な疾患を患う個人および/またはその家族に限定されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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組織のゲノム配列決定
時間枠：1日目
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特発性疾患および/または原因不明の疾患の診断および/または治療に情報を提供する可能性のあるゲノム情報の生成。
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1日目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ゲノム変化の修飾の特定
時間枠：1日目
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間接的に状態を悪化させる可能性のあるゲノム変化の修飾の特定。
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1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2011年9月1日
一次修了 (推定)
2025年12月1日
研究の完了 (推定)
2030年12月1日
試験登録日
最初に提出
2011年9月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年9月22日
最初の投稿 (推定)
2011年9月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年1月15日
最終確認日
2025年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。