人間の特発性疾患 (IDIOM)

この研究は、現在診断されていない状態の考えられる遺伝的原因についてさらに学び、DNA配列決定などの新技術の開発が疾患において遺伝的変異が果たす役割や、場合によっては遺伝的変異がどのように影響するかについての知識をどのように増やすことができるかを調べるために行われています。最適な治療オプションを決定するのに役立ちます。

最近の新技術の開発により、遺伝子変異が病気とどのように関連しているかを理解する能力が向上しました。 これらのテクノロジーを使用して希少疾患の原因となる遺伝子変異を発見することは急速に成長している分野であり、原因不明の疾患の診断と治療の方法にすでに変革を起こし始めています。

仮説: 特発性疾患および/または原因不明の疾患に関連する新しいゲノム変異の同定は、希少疾患および一般的な疾患に関する医学的知識を進歩させるでしょう。