Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Maladies idiopathiques de l'homme (IDIOM)

16 mars 2021 mis à jour par: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute

Maladies idiopathiques de l'homme (IDIOM)

Cette recherche est menée pour en savoir plus sur les causes génétiques possibles des conditions actuellement non diagnostiquées et pour découvrir comment le développement de nouvelles technologies, telles que le séquençage de l'ADN, peut accroître les connaissances sur le rôle que jouent les variants génétiques dans les troubles et éventuellement sur la façon dont les variants génétiques peuvent aider à déterminer les meilleures options de traitement.

Le développement récent de nouvelles technologies a augmenté notre capacité à comprendre comment les mutations génétiques sont associées à la maladie. L'utilisation de ces technologies pour trouver les variantes génétiques responsables des maladies rares est un domaine en pleine expansion et a déjà commencé à transformer la façon dont les maladies aux causes inconnues sont diagnostiquées et traitées.

Hypothèse : L'identification de nouvelles variantes génomiques associées aux maladies idiopathiques et/ou aux maladies d'étiologie inconnue fera progresser les connaissances médicales sur les maladies rares et courantes.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

10

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • La Jolla, California, États-Unis, 92037
        • Scripps Translational Science Institute

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de maladies idiopathiques, référés par leur médecin.

La description

Critère d'intégration:

  1. Personne atteinte d'une maladie rare avec une étiologie antérieure inconnue.
  2. Personne atteinte d'un trouble connu qui ne répond pas au traitement conventionnel.
  3. La personne a subi un événement indésirable rare résultant de l'administration d'un agent pharmacologique ou biologique, d'une immunisation ou d'un dispositif.
  4. La personne est un membre de la famille de la personne touchée. -

Critère d'exclusion:

  1. Refus ou incapable d'accorder un consentement éclairé s'ils n'ont pas de tuteur légal qui a le pouvoir de signer un formulaire de consentement en leur nom.
  2. Avoir une condition médicale, affective ou psychiatrique importante qui, de l'avis de l'investigateur, peut interférer avec la participation à l'étude du sujet.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients atteints de maladies idiopathiques
La population étudiée est limitée aux personnes atteintes d'une maladie grave rare et/ou aux membres de leur famille.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Séquençage génomique des tissus
Délai: Jour 1
Génération d'informations génomiques pouvant éclairer le diagnostic et/ou le traitement de maladies idiopathiques et/ou de maladies d'étiologie inconnue.
Jour 1

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification des altérations génomiques modificatrices
Délai: Jour 1
Identification des altérations génomiques modificatrices qui peuvent aggraver indirectement la condition.
Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Scripps Translational Science Institute

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 septembre 2011

Achèvement primaire (Anticipé)

1 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 septembre 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 septembre 2011

Première publication (Estimation)

26 septembre 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 mars 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 mars 2021

Dernière vérification

1 mars 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 11-5769

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Maladie rare

Rechercher des essais similaires

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Kosovo

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements

3
S'abonner