사람의 특발성 질환 (IDIOM)
2021년 3월 16일 업데이트: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute
사람의 특발성 질병(IDIOM)
이 연구는 현재 진단되지 않은 상태의 가능한 유전적 원인에 대해 자세히 알아보고 DNA 염기서열 분석과 같은 신기술의 개발이 장애에서 유전적 변이의 역할에 대한 지식을 증가시킬 수 있는 방법과 유전적 변이가 어떻게 나타날 수 있는지 알아보기 위해 수행되고 있습니다. 최상의 치료 옵션을 결정하는 데 도움이 됩니다.
최근 신기술의 발전으로 유전적 돌연변이가 질병과 어떻게 관련되어 있는지 이해하는 능력이 향상되었습니다. 이러한 기술을 사용하여 희귀 질환의 원인이 되는 유전적 변이를 찾는 분야는 빠르게 성장하는 분야이며 이미 원인을 알 수 없는 상태를 진단하고 치료하는 방식을 변화시키기 시작했습니다.
가설: 특발성 질병 및/또는 원인 불명의 질병과 관련된 새로운 게놈 변이를 식별하면 희귀 및 일반 질병에 대한 의학 지식이 향상될 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (예상)
10
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
California
-
La Jolla, California, 미국, 92037
- Scripps Translational Science Institute
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
의사가 추천한 특발성 질환 환자.
설명
포함 기준:
- 이전에 병인이 알려지지 않은 희귀 장애가 있는 개인.
- 기존 치료에 반응하지 않는 것으로 알려진 장애가 있는 개인.
- 개인은 약리학 또는 생물학적 제제, 예방 접종 또는 장치의 투여 결과인 드문 부작용을 경험했습니다.
- 개인은 영향을 받는 개인의 가족 구성원입니다. -
제외 기준:
- 자신을 대신하여 동의서에 서명할 권한이 있는 법적 보호자가 없는 경우 사전 동의를 원하지 않거나 할 수 없습니다.
- 조사자의 의견으로는 피험자의 연구 참여를 방해할 수 있는 중요한 의학적, 정동적 또는 정신과적 상태를 가집니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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특발성 질환 환자
연구 모집단은 희귀 중증 질환이 있는 개인 및/또는 그 가족으로 제한됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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조직의 게놈 시퀀싱
기간: 1일차
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특발성 질병 및/또는 원인 불명의 질병의 진단 및/또는 치료에 정보를 제공할 수 있는 게놈 정보의 생성.
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1일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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수정 게놈 변경 식별
기간: 1일차
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조건을 간접적으로 악화시킬 수 있는 변형 게놈 변경 식별.
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1일차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2011년 9월 1일
기본 완료 (예상)
2025년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2030년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 9월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 9월 22일
처음 게시됨 (추정)
2011년 9월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 3월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 3월 16일
마지막으로 확인됨
2021년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
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