Идиопатические заболевания человека (IDIOM)
Идиопатические болезни человека (IDIOM)
Это исследование проводится, чтобы узнать больше о возможных генетических причинах недиагностированных в настоящее время состояний, а также выяснить, как развитие новых технологий, таких как секвенирование ДНК, может расширить знания о роли генетических вариантов в расстройствах и, возможно, о том, как генетические варианты могут помочь определить лучшие варианты лечения.
Недавнее развитие новых технологий увеличило нашу способность понимать, как генетические мутации связаны с болезнями. Использование этих технологий для поиска генетических вариантов, ответственных за редкие заболевания, является быстро развивающейся областью и уже начало менять способы диагностики и лечения состояний с неизвестными причинами.
Гипотеза: Идентификация новых геномных вариантов, связанных с идиопатическими заболеваниями и/или заболеваниями неизвестной этиологии, расширит медицинские знания о редких и распространенных заболеваниях.
Обзор исследования
Статус
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
California
-
La Jolla, California, Соединенные Штаты, 92037
- Scripps Translational Science Institute
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Человек с редким заболеванием с ранее неизвестной этиологией.
- Человек с известным расстройством, которое не поддается обычному лечению.
- У человека наблюдалось редкое нежелательное явление, которое было результатом введения фармакологического или биологического агента, иммунизации или устройства.
- Человек является членом семьи пострадавшего. -
Критерий исключения:
- Нежелание или неспособность дать информированное согласие, если у них нет законного опекуна, который имеет право подписывать форму согласия от их имени.
- Иметь серьезные медицинские, аффективные или психические расстройства, которые, по мнению исследователя, могут помешать участию субъекта в исследовании.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты с идиопатическими заболеваниями
Исследуемая популяция ограничена лицами с редким тяжелым заболеванием и/или членами их семей.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Геномное секвенирование ткани
Временное ограничение: 1 день
|
Генерация геномной информации, которая может помочь в диагностике и/или лечении идиопатических заболеваний и/или заболеваний неизвестной этиологии.
|
1 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выявление модифицирующих геномных изменений
Временное ограничение: 1 день
|
Выявление модифицирующих геномных изменений, которые могут косвенно усугубить состояние.
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 11-5769
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .