Idiopatická onemocnění člověka (IDIOM)
Idiopatické choroby člověka (IDIOM)
Tento výzkum se provádí s cílem dozvědět se více o možných genetických příčinách aktuálně nediagnostikovaných stavů a zjistit, jak vývoj nových technologií, jako je sekvenování DNA, může zvýšit znalosti o úloze, kterou hrají genetické varianty u poruch, a možná, jak mohou genetické varianty pomoci určit nejlepší možnosti léčby.
Nedávný vývoj nových technologií zvýšil naši schopnost porozumět tomu, jak genetické mutace souvisí s nemocemi. Použití těchto technologií k nalezení genetických variant odpovědných za vzácná onemocnění je rychle rostoucí oblastí a již začalo měnit způsob, jakým jsou diagnostikovány a léčeny stavy s neznámými příčinami.
Hypotéza: Identifikace nových genomických variant spojených s idiopatickými chorobami a/nebo chorobami neznámé etiologie posune lékařské znalosti o vzácných a běžných onemocněních.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
California
-
La Jolla, California, Spojené státy, 92037
- Scripps Translational Science Institute
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Jedinec se vzácnou poruchou s předchozí neznámou etiologií.
- Jedinec se známou poruchou, která nereaguje na konvenční léčbu.
- U jednotlivce se vyskytl vzácný nežádoucí účinek, který byl výsledkem podání farmakologické nebo biologické látky, imunizace nebo zařízení.
- Jedinec je rodinným příslušníkem postiženého jedince. -
Kritéria vyloučení:
- Nejsou ochotni nebo schopni udělit informovaný souhlas, pokud nemají zákonného zástupce, který má oprávnění podepsat jejich jménem formulář souhlasu.
- Mít závažný zdravotní, afektivní nebo psychiatrický stav, který podle názoru zkoušejícího může narušovat účast subjektu ve studii.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s idiopatickými onemocněními
Studijní populace je omezena na jedince se vzácným závažným onemocněním a/nebo jejich rodinné příslušníky.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genomické sekvenování tkáně
Časové okno: Den 1
|
Generování genomických informací, které mohou informovat o diagnostice a/nebo léčbě idiopatických onemocnění a/nebo onemocnění neznámé etiologie.
|
Den 1
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace modifikujících genomických alterací
Časové okno: Den 1
|
Identifikace modifikujících genomických změn, které mohou nepřímo zhoršit stav.
|
Den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 11-5769
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vzácné onemocnění
-
Istituto Ortopedico GaleazziDokončenoBolest | Spát | Komplikace artroplastiky | Hospitalizace | RARItálie