Idiopathische ziekten van de mens (IDIOM)
Idiopathische ziekten van de mens (IDIOM)
Dit onderzoek wordt gedaan om meer te weten te komen over mogelijke genetische oorzaken van momenteel niet-gediagnosticeerde aandoeningen, en om erachter te komen hoe de ontwikkeling van nieuwe technologieën, zoals DNA-sequencing, de kennis kan vergroten over de rol die genetische varianten spelen bij aandoeningen en mogelijk hoe genetische varianten kunnen helpen bij het bepalen van de beste behandelingsopties.
De recente ontwikkeling van nieuwe technologieën heeft ons vermogen vergroot om te begrijpen hoe genetische mutaties verband houden met ziekte. Het gebruik van deze technologieën om de genetische varianten te vinden die verantwoordelijk zijn voor zeldzame ziekten is een snel groeiend veld en heeft al een begin gemaakt met het transformeren van de manier waarop aandoeningen met onbekende oorzaken worden gediagnosticeerd en behandeld.
Hypothese: Identificatie van nieuwe genomische varianten geassocieerd met idiopathische ziekten en/of ziekten van onbekende etiologie zal de medische kennis over zeldzame en veel voorkomende ziekten vergroten.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
California
-
La Jolla, California, Verenigde Staten, 92037
- Scripps Translational Science Institute
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Individu met een zeldzame aandoening met een eerdere onbekende etiologie.
- Individu met bekende aandoening die niet reageert op conventionele behandeling.
- Individu ondervond een zeldzame bijwerking die het gevolg was van de toediening van een farmacologisch of biologisch middel, immunisatie of hulpmiddel.
- Individu is een familielid van de getroffen persoon. -
Uitsluitingscriteria:
- Niet bereid of niet in staat om geïnformeerde toestemming te geven als ze geen wettelijke voogd hebben die bevoegd is om namens hen een toestemmingsformulier te ondertekenen.
- Een significante medische, affectieve of psychiatrische aandoening hebben die naar de mening van de onderzoeker de deelname aan het onderzoek van de proefpersoon kan belemmeren.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiënten met idiopathische aandoeningen
De studiepopulatie is beperkt tot personen met een zeldzame ernstige ziekte en/of hun gezinsleden.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genomische sequentiebepaling van weefsel
Tijdsspanne: Dag 1
|
Genereren van genomische informatie die de diagnose en/of behandeling van idiopathische ziekten en/of ziekten van onbekende etiologie kan ondersteunen.
|
Dag 1
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Identificatie van modificerende genomische veranderingen
Tijdsspanne: Dag 1
|
Identificatie van modificerende genomische veranderingen die de aandoening indirect kunnen verergeren.
|
Dag 1
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 11-5769
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .