Idiopatiske sykdommer hos mennesker (IDIOM)

Denne forskningen gjøres for å lære mer om mulige genetiske årsaker til foreløpig udiagnostiserte tilstander, og for å finne ut hvordan utviklingen av nye teknologier, som for eksempel DNA-sekvensering, kan øke kunnskapen om rollen genetiske varianter spiller i lidelser og muligens hvordan genetiske varianter kan bidra til å bestemme de beste behandlingsalternativene.

Den siste utviklingen av nye teknologier har økt vår evne til å forstå hvordan genetiske mutasjoner er assosiert med sykdom. Å bruke disse teknologiene for å finne de genetiske variantene som er ansvarlige for sjeldne sykdommer er et raskt voksende felt og har allerede begynt å endre måten tilstander med ukjente årsaker diagnostiseres og behandles på.

Hypotese: Identifisering av nye genomiske varianter assosiert med idiopatiske sykdommer og/eller sykdommer med ukjent etiologi vil fremme medisinsk kunnskap om sjeldne og vanlige sykdommer.