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人类特发性疾病 (IDIOM)

2025年1月15日更新者：Eric Topol, MD、Scripps Translational Science Institute

人类特发性疾病 (IDIOM)

正在进行这项研究，以更多地了解当前未确诊疾病的可能遗传原因，并了解新技术（如 DNA 测序）的发展如何增加对遗传变异在疾病中所起作用以及遗传变异可能如何影响的认识。帮助确定最佳治疗方案。

最近新技术的发展提高了我们理解基因突变与疾病之间关系的能力。使用这些技术寻找导致罕见疾病的遗传变异是一个快速发展的领域，并且已经开始改变诊断和治疗不明原因疾病的方式。

假设：鉴定与特发性疾病和/或病因不明的疾病相关的新基因组变异将增进对罕见和常见疾病的医学知识。

研究概览

地位

邀请报名

条件

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- California
  - La Jolla、California、美国、92037
    - Scripps Translational Science Institute

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

由医生转介的特发性疾病患者。

描述

纳入标准：

患有先前未知病因的罕见疾病的个体。
患有对常规治疗无反应的已知疾病的个体。
个人经历了一次罕见的不良事件，这是由于使用药物或生物制剂、免疫接种或设备造成的。
个人是受影响个人的家庭成员。 -

排除标准：

如果他们没有有权代表他们签署同意书的法定监护人，则他们不愿意或不能给予知情同意。
有严重的医疗、情感或精神状况，研究者认为可能会影响受试者的研究参与。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
特发性疾病患者研究人群仅限于患有罕见严重疾病的个人和/或其家庭成员。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
组织基因组测序大体时间：第一天	基因组信息的生成可能为特发性疾病和/或病因不明的疾病的诊断和/或治疗提供信息。	第一天

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
鉴定修改基因组改变大体时间：第一天	鉴定可能间接加剧病情的基因组改变。	第一天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Scripps Translational Science Institute

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2011年9月1日

初级完成 (估计的)

2025年12月1日

研究完成 (估计的)

2030年12月1日

研究注册日期

首次提交

2011年9月12日

首先提交符合 QC 标准的

2011年9月22日

首次发布 (估计的)

2011年9月26日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年3月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年1月15日

最后验证

2025年1月1日

人类特发性疾病 (IDIOM)