Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Idiopatyczne choroby człowieka (IDIOM)

16 marca 2021 zaktualizowane przez: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute

Idiopatyczne choroby człowieka (IDIOM)

Badania te są prowadzone, aby dowiedzieć się więcej o możliwych genetycznych przyczynach obecnie niezdiagnozowanych schorzeń oraz dowiedzieć się, w jaki sposób rozwój nowych technologii, takich jak sekwencjonowanie DNA, może zwiększyć wiedzę na temat roli, jaką warianty genetyczne odgrywają w zaburzeniach i ewentualnie, w jaki sposób warianty genetyczne mogą pomóc w określeniu najlepszych opcji leczenia.

Niedawny rozwój nowych technologii zwiększył naszą zdolność zrozumienia, w jaki sposób mutacje genetyczne są związane z chorobą. Wykorzystanie tych technologii do znalezienia wariantów genetycznych odpowiedzialnych za rzadkie choroby to szybko rozwijająca się dziedzina, która już zaczęła zmieniać sposób diagnozowania i leczenia schorzeń o nieznanych przyczynach.

Hipoteza: Identyfikacja nowych wariantów genomowych związanych z chorobami idiopatycznymi i/lub chorobami o nieznanej etiologii przyczyni się do poszerzenia wiedzy medycznej na temat rzadkich i powszechnych chorób.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

10

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • La Jolla, California, Stany Zjednoczone, 92037
        • Scripps Translational Science Institute

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z chorobami idiopatycznymi skierowani przez lekarza.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Osoba z rzadkim zaburzeniem o wcześniej nieznanej etiologii.
  2. Osoba ze znanym zaburzeniem, które nie reaguje na konwencjonalne leczenie.
  3. Osoba doświadczyła rzadkiego zdarzenia niepożądanego, które było wynikiem podania środka farmakologicznego lub biologicznego, immunizacji lub urządzenia.
  4. Osoba jest członkiem rodziny osoby dotkniętej chorobą. -

Kryteria wyłączenia:

  1. Nie chcą lub nie mogą wyrazić świadomej zgody, jeśli nie mają opiekuna prawnego, który jest upoważniony do podpisania formularza zgody w ich imieniu.
  2. Mieć istotny stan medyczny, emocjonalny lub psychiatryczny, który w opinii badacza może zakłócać udział uczestnika w badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z chorobami idiopatycznymi
Badana populacja jest ograniczona do osób z rzadką ciężką chorobą i/lub członków ich rodzin.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Sekwencjonowanie genomowe tkanek
Ramy czasowe: Dzień 1
Generowanie informacji genomowych, które mogą pomóc w diagnostyce i/lub leczeniu chorób idiopatycznych i/lub chorób o nieznanej etiologii.
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja modyfikujących zmian genomowych
Ramy czasowe: Dzień 1
Identyfikacja modyfikujących zmian genomowych, które mogą pośrednio zaostrzyć stan.
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Scripps Translational Science Institute

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2011

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 września 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 września 2011

Pierwszy wysłany (Oszacować)

26 września 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 marca 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 marca 2021

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 11-5769

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rzadka choroba

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Uruguay

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj