Menneskets idiopatiske sygdomme (IDIOM)
Menneskets idiopatiske sygdomme (IDIOM)
Denne forskning udføres for at lære mere om mulige genetiske årsager til aktuelt udiagnosticerede tilstande, og for at finde ud af, hvordan udviklingen af nye teknologier, såsom DNA-sekventering, kan øge kendskabet til den rolle, genetiske varianter spiller ved lidelser og muligvis hvordan genetiske varianter kan hjælpe med at bestemme de bedste behandlingsmuligheder.
Den seneste udvikling af nye teknologier har øget vores evne til at forstå, hvordan genetiske mutationer er forbundet med sygdom. Brug af disse teknologier til at finde de genetiske varianter, der er ansvarlige for sjældne sygdomme, er et hastigt voksende område og er allerede begyndt at ændre måden, hvorpå tilstande med ukendte årsager diagnosticeres og behandles.
Hypotese: Identifikation af nye genomiske varianter forbundet med idiopatiske sygdomme og/eller sygdomme af ukendt ætiologi vil fremme medicinsk viden om sjældne og almindelige sygdomme.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
California
-
La Jolla, California, Forenede Stater, 92037
- Scripps Translational Science Institute
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Person med sjælden lidelse med tidligere ukendt ætiologi.
- Person med kendt lidelse, som ikke reagerer på konventionel behandling.
- Individet oplevede en sjælden bivirkning, der var et resultat af administration af et farmakologisk eller biologisk middel, immunisering eller anordning.
- Individet er et familiemedlem til det berørte individ. -
Ekskluderingskriterier:
- Uvillige eller ude af stand til at give informeret samtykke, hvis de ikke har en juridisk værge, der har bemyndigelse til at underskrive en samtykkeerklæring på deres vegne.
- Har en betydelig medicinsk, affektiv eller psykiatrisk tilstand, som efter efterforskerens mening kan forstyrre forsøgspersonens deltagelse i undersøgelsen.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patienter med idiopatiske sygdomme
Undersøgelsespopulationen er begrænset til personer med en sjælden alvorlig sygdom og/eller deres familiemedlemmer.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genomisk sekventering af væv
Tidsramme: Dag 1
|
Generering af genomisk information, der kan informere om diagnosticering og/eller behandling af idiopatiske sygdomme og/eller sygdomme af ukendt ætiologi.
|
Dag 1
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af modificerende genomiske ændringer
Tidsramme: Dag 1
|
Identifikation af modificerende genomiske ændringer, der indirekte kan forværre tilstanden.
|
Dag 1
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 11-5769
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Sjælden sygdom
-
Istituto Ortopedico GaleazziAfsluttetSmerte | Søvn | Artroplastiske komplikationer | Hospitalsindlæggelse | RARItalien