Malattie idiopatiche dell'uomo (IDIOM)

Questa ricerca viene condotta per saperne di più sulle possibili cause genetiche di condizioni attualmente non diagnosticate e per scoprire come lo sviluppo di nuove tecnologie, come il sequenziamento del DNA, può aumentare la conoscenza del ruolo che le varianti genetiche svolgono nei disturbi e possibilmente come le varianti genetiche possono aiutare a determinare le migliori opzioni di trattamento.

Il recente sviluppo di nuove tecnologie ha aumentato la nostra capacità di comprendere come le mutazioni genetiche siano associate alla malattia. L'utilizzo di queste tecnologie per trovare le varianti genetiche responsabili delle malattie rare è un campo in rapida crescita e ha già iniziato a trasformare il modo in cui vengono diagnosticate e trattate condizioni con cause sconosciute.

Ipotesi: l'identificazione di nuove varianti genomiche associate a malattie idiopatiche e/o malattie di eziologia sconosciuta farà avanzare le conoscenze mediche sulle malattie rare e comuni.