Doenças Idiopáticas do Homem (IDIOM)
Doenças Idiopáticas do Homem (IDIOM)
Esta pesquisa está sendo realizada para aprender mais sobre possíveis causas genéticas de condições atualmente não diagnosticadas e para descobrir como o desenvolvimento de novas tecnologias, como o sequenciamento de DNA, pode aumentar o conhecimento do papel que as variantes genéticas desempenham nos distúrbios e, possivelmente, como as variantes genéticas podem ajudar a determinar as melhores opções de tratamento.
O recente desenvolvimento de novas tecnologias aumentou nossa capacidade de entender como as mutações genéticas estão associadas a doenças. O uso dessas tecnologias para encontrar as variantes genéticas responsáveis por doenças raras é um campo em rápido crescimento e já começou a transformar a maneira como as condições com causas desconhecidas são diagnosticadas e tratadas.
Hipótese: A identificação de novas variantes genômicas associadas a doenças idiopáticas e/ou doenças de etiologia desconhecida avançará o conhecimento médico sobre doenças raras e comuns.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
California
-
La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
- Scripps Translational Science Institute
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-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduo com doença rara com etiologia desconhecida prévia.
- Indivíduo com distúrbio conhecido que não responde ao tratamento convencional.
- O indivíduo experimentou um evento adverso raro resultante da administração de um agente farmacológico ou biológico, imunização ou dispositivo.
- Indivíduo é um membro da família do indivíduo afetado. -
Critério de exclusão:
- Não desejam ou não podem conceder consentimento informado se não tiverem um tutor legal que tenha autoridade para assinar um formulário de consentimento em seu nome.
- Ter uma condição médica, afetiva ou psiquiátrica significativa que, na opinião do investigador, possa interferir na participação do sujeito no estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Pacientes com doenças idiopáticas
A população do estudo é limitada a indivíduos com uma doença grave rara e/ou seus familiares.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Sequenciamento genômico de tecido
Prazo: Dia 1
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Geração de informações genômicas que possam subsidiar o diagnóstico e/ou tratamento de doenças idiopáticas e/ou de etiologia desconhecida.
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Dia 1
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de alterações genômicas modificadoras
Prazo: Dia 1
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Identificação de alterações genômicas modificadoras que podem exacerbar indiretamente a condição.
|
Dia 1
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 11-5769
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