Enfermedades idiopáticas del hombre (IDIOM)
Enfermedades idiopáticas del hombre (IDIOM)
Esta investigación se lleva a cabo para obtener más información sobre las posibles causas genéticas de las afecciones que actualmente no se diagnostican y para descubrir cómo el desarrollo de nuevas tecnologías, como la secuenciación del ADN, puede aumentar el conocimiento del papel que desempeñan las variantes genéticas en los trastornos y posiblemente cómo las variantes genéticas pueden ayudar a determinar las mejores opciones de tratamiento.
El desarrollo reciente de nuevas tecnologías ha aumentado nuestra capacidad para comprender cómo las mutaciones genéticas se asocian con la enfermedad. El uso de estas tecnologías para encontrar las variantes genéticas responsables de las enfermedades raras es un campo en rápido crecimiento y ya ha comenzado a transformar la forma en que se diagnostican y tratan las afecciones con causas desconocidas.
Hipótesis: La identificación de nuevas variantes genómicas asociadas con enfermedades idiopáticas y/o enfermedades de etiología desconocida permitirá avanzar en el conocimiento médico sobre enfermedades raras y comunes.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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California
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La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
- Scripps Translational Science Institute
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Individuo con trastorno raro con etiología desconocida previa.
- Individuo con trastorno conocido que no responde al tratamiento convencional.
- El individuo experimentó un evento adverso raro que fue el resultado de la administración de un agente, inmunización o dispositivo farmacológico o biológico.
- El individuo es un miembro de la familia del individuo afectado. -
Criterio de exclusión:
- No quieren o no pueden otorgar un consentimiento informado si no tienen un tutor legal que tenga autoridad para firmar un formulario de consentimiento en su nombre.
- Tener una condición médica, afectiva o psiquiátrica importante que, en opinión del investigador, pueda interferir con la participación del sujeto en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con enfermedades idiopáticas
La población del estudio se limita a personas con una enfermedad grave rara y/o sus familiares.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Secuenciación genómica de tejido
Periodo de tiempo: Día 1
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Generación de información genómica que pueda informar el diagnóstico y/o tratamiento de enfermedades idiopáticas y/o enfermedades de etiología desconocida.
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Día 1
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de alteraciones genómicas modificadoras
Periodo de tiempo: Día 1
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Identificación de alteraciones genómicas modificadoras que pueden exacerbar indirectamente la condición.
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Día 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 11-5769
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