Ihmisten idiopaattiset sairaudet (IDIOM)
Ihmisen idiopaattiset sairaudet (IDIOM)
Tätä tutkimusta tehdään saadakseen lisää tietoa tällä hetkellä diagnosoimattomien sairauksien mahdollisista geneettisistä syistä ja selvittääkseen, kuinka uusien teknologioiden, kuten DNA-sekvensoinnin, kehitys voi lisätä tietoa geneettisten muunnelmien roolista sairauksissa ja mahdollisesti siitä, miten geneettiset muunnelmat voivat auttaa määrittämään parhaat hoitovaihtoehdot.
Uusien teknologioiden viimeaikainen kehitys on lisännyt kykyämme ymmärtää, kuinka geneettiset mutaatiot liittyvät sairauksiin. Näiden tekniikoiden käyttö harvinaisista sairauksista vastuussa olevien geneettisten muunnelmien löytämiseksi on nopeasti kasvava ala, ja se on jo alkanut muuttaa tapoja, joilla on tuntemattomia syitä, diagnosoidaan ja hoidetaan.
Hypoteesi: Idiopaattisiin sairauksiin ja/tai tuntemattoman etiologian sairauksiin liittyvien uusien genomimuunnosten tunnistaminen edistää lääketieteellistä tietämystä harvinaisista ja yleisistä sairauksista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
California
-
La Jolla, California, Yhdysvallat, 92037
- Scripps Translational Science Institute
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Henkilö, jolla on harvinainen sairaus, jonka etiologiaa ei tiedetä.
- Henkilö, jolla on tunnettu sairaus, joka ei reagoi tavanomaiseen hoitoon.
- Henkilö koki harvinaisen haittatapahtuman, joka johtui farmakologisen tai biologisen aineen, immunisoinnin tai laitteen antamisesta.
- Yksilö on sairastuneen henkilön perheenjäsen. -
Poissulkemiskriteerit:
- He eivät halua tai pysty antamaan tietoista suostumusta, jos heillä ei ole laillista huoltajaa, jolla on valtuudet allekirjoittaa suostumuslomake heidän puolestaan.
- Sinulla on merkittävä lääketieteellinen, mieliala- tai psykiatrinen tila, joka voi tutkijan mielestä häiritä koehenkilön tutkimukseen osallistumista.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat, joilla on idiopaattisia sairauksia
Tutkimuspopulaatio on rajoitettu yksilöihin, joilla on harvinainen vakava sairaus ja/tai heidän perheenjäsenensä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kudosten genominen sekvensointi
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Genomisen tiedon tuottaminen, joka voi olla hyödyllinen idiopaattisten sairauksien ja/tai tuntemattoman etiologian sairauksien diagnosoinnissa ja/tai hoidossa.
|
Päivä 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muokavien genomimuutosten tunnistaminen
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Muokavien genomimuutosten tunnistaminen, jotka voivat epäsuorasti pahentaa tilaa.
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 11-5769
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .