Idiopatiska sjukdomar hos människan (IDIOM)
Idiopatiska sjukdomar hos människan (IDIOM)
Denna forskning görs för att lära sig mer om möjliga genetiska orsaker till för närvarande odiagnostiserade tillstånd, och för att ta reda på hur utvecklingen av nya teknologier, såsom DNA-sekvensering, kan öka kunskapen om vilken roll genetiska varianter spelar vid sjukdomar och möjligen hur genetiska varianter kan hjälpa till att bestämma de bästa behandlingsalternativen.
Den senaste utvecklingen av ny teknik har ökat vår förmåga att förstå hur genetiska mutationer är förknippade med sjukdom. Att använda dessa teknologier för att hitta de genetiska varianter som är ansvariga för sällsynta sjukdomar är ett snabbt växande område och har redan börjat förändra sättet att diagnostisera och behandla tillstånd med okända orsaker.
Hypotes: Identifiering av nya genomiska varianter associerade med idiopatiska sjukdomar och/eller sjukdomar av okänd etiologi kommer att främja medicinsk kunskap om sällsynta och vanliga sjukdomar.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
California
-
La Jolla, California, Förenta staterna, 92037
- Scripps Translational Science Institute
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Individ med sällsynt sjukdom med tidigare okänd etiologi.
- Individ med känd störning som inte svarar på konventionell behandling.
- Individen upplevde en sällsynt biverkning som var ett resultat av administrering av ett farmakologiskt eller biologiskt medel, immunisering eller anordning.
- Individ är en familjemedlem till den drabbade individen. -
Exklusions kriterier:
- Ovilliga eller oförmögna att ge informerat samtycke om de inte har en vårdnadshavare som har behörighet att underteckna ett samtyckesformulär för deras räkning.
- Har ett betydande medicinskt, affektivt eller psykiatriskt tillstånd som enligt utredarens åsikt kan störa försökspersonens deltagande i studien.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Patienter med idiopatiska sjukdomar
Studiepopulationen är begränsad till individer med en sällsynt allvarlig sjukdom och/eller deras familjemedlemmar.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Genomisk sekvensering av vävnad
Tidsram: Dag 1
|
Generering av genomisk information som kan informera om diagnos och/eller behandling av idiopatiska sjukdomar och/eller sjukdomar av okänd etiologi.
|
Dag 1
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Identifiering av modifierande genomiska förändringar
Tidsram: Dag 1
|
Identifiering av modifierande genomiska förändringar som indirekt kan förvärra tillståndet.
|
Dag 1
|
Samarbetspartners och utredare
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 11-5769
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .