ポンペ病のバイオマーカー (BioPompe) (BioPompe)
ポンペ病のバイオマーカー AN INTERNATIONAL, MULTICENTER, EIDEMIOLOGI-CAL PROTOCOL
調査の概要
詳細な説明
ポンペ病はまれな (40,000 出生ごとに 1 人と推定される) 遺伝性で、心臓と筋肉を無効にする致命的な疾患です。 これは、α-グルコシダーゼ (GAA) と呼ばれる酵素をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。 通常、体はGAAを使用して、糖の長期貯蔵形態であるグリコーゲンをグルコースに分解し、体はエネルギーを得るために利用できます. しかし、ポンペ病では、GAA 遺伝子の変異により、この必須酵素の活性が低下するか、完全に消失します。 過剰な量のグリコーゲンは体のいたるところに蓄積されますが、心臓と骨格筋の細胞が最も深刻な影響を受けます. 研究者は、ポンペ病の症状を引き起こす GAA 遺伝子の最大 70 の異なる変異を特定しました。これらの変異は、発症年齢と重症度の点で大きく異なります。 病気の重症度と発症年齢は、酵素欠乏の程度に関連しています。
早期発症型 (または乳児型) ポンペ病は、GAA の完全またはほぼ完全な欠乏の結果です。 症状は生後数か月で始まり、摂食障害、体重増加不良、筋力低下、だらしない、頭の遅れなどがあります。 呼吸困難は、しばしば肺感染症によって悪化します。 心臓が著しく肥大している。 ポンペ病の乳児の半数以上は、舌肥大も見られます。 ポンペ病の赤ちゃんのほとんどは、1 歳の誕生日を迎える前に心臓または呼吸器の合併症で死亡します。
遅発性（または若年/成人）ポンペ病は、GAAの部分的な欠乏の結果です。 発症は、早ければ小児期の最初の 10 年間、遅くても成人期の 6 年間である可能性があります。 主な症状は、筋力低下から呼吸不全へと進行し、数年にわたる経過の後、呼吸不全により死亡することです。 心臓が関与している可能性がありますが、大きく拡大することはありません。 ポンペ病の診断は、一般的な遺伝子変異をスクリーニングするか、血液サンプル中の GAA 酵素活性のレベルを測定することで確認できます。この検査は 100% の精度があります。 ポンペ病が診断されたら、家族全員の検査と専門の遺伝学者との相談が推奨されます。 保因者は、遺伝子変異解析によって最も確実に特定されます。
質量分析法などの新しい方法は、影響を受けた特許の特定の代謝変化の血中 (血漿) を特徴付ける良い機会を提供し、将来、より高い感度と特異性で疾患を早期に診断することを可能にします。
したがって、罹患した患者の血漿から新しい生化学的マーカーを開発し、早期診断とそれによる早期治療によって患者に利益をもたらすことが研究の目標です。
研究の種類
連絡先と場所
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- インフォームドコンセントは、研究に関連する手順の前に、患者または両親から取得されます。
- 12か月以上の患者
- 患者はポンペ病と診断されている
除外基準:
- -研究に関連する手順の前に、患者または両親からのインフォームドコンセントはありません
- 12ヶ月未満の患者
- 患者はポンペ病の診断を受けていません
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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観察
ポンペ病患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血漿からポンペ病を早期かつ高感度に診断するための新しい MS ベースのバイオマーカーの開発
時間枠：24ヶ月
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質量分析などの新しい方法は、影響を受けた患者の血液中の特定の代謝変化を特徴付ける良い機会を提供し、将来、より高い感度と特異性で病気を早期に診断することを可能にします
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24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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バイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、長期安定性の試験
時間枠：36ヶ月
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研究の目標は、罹患した患者の血液から新しい生化学的マーカーを特定して検証することであり、早期診断とそれによる早期治療によって他の患者に利益をもたらします。
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36ヶ月
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協力者と研究者
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出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- BP 06-2018
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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