Биомаркер болезни Помпе (BioPompe) (BioPompe)

Болезнь Помпе — это редкое (по оценкам, 1 случай на каждые 40 000 рождений), наследственное и часто смертельное заболевание, которое выводит из строя сердце и мышцы. Это вызвано мутациями в гене, кодирующем фермент под названием альфа-глюкозидаза (GAA). Обычно организм использует ГАА для расщепления гликогена, формы длительного хранения сахара, на глюкозу, которую организм может использовать для получения энергии. Но при болезни Помпе мутации в гене GAA снижают или полностью устраняют активность этого важнейшего фермента. Избыточное количество гликогена накапливается повсюду в организме, но наиболее серьезно страдают клетки сердца и скелетных мышц. Исследователи идентифицировали до 70 различных мутаций в гене GAA, которые вызывают симптомы болезни Помпе, которые могут широко варьироваться в зависимости от возраста начала и тяжести. Тяжесть заболевания и возраст начала связаны со степенью дефицита ферментов.

Болезнь Помпе с ранним началом (или инфантильная) является результатом полного или почти полного дефицита ГАА. Симптомы проявляются в первые месяцы жизни с проблем с кормлением, плохим набором веса, мышечной слабостью, вялостью и отставанием головы. Затруднения дыхания часто осложняются легочными инфекциями. Сердце резко увеличено. Более половины всех младенцев с болезнью Помпе также имеют увеличенные языки. Большинство детей с болезнью Помпе умирают от сердечных или респираторных осложнений до своего первого дня рождения.

Болезнь Помпе с поздним началом (или юношеская/взрослая) является результатом частичного дефицита ГАА. Начало может быть уже в первом десятилетии детства или уже в шестом десятилетии взрослой жизни. Первичным симптомом является мышечная слабость, переходящая в дыхательную недостаточность и смерть от дыхательной недостаточности после курса, продолжающегося несколько лет. Может быть вовлечено сердце, но оно не будет сильно увеличено. Диагноз болезни Помпе может быть подтвержден путем скрининга общих генетических мутаций или измерения уровня активности фермента ГАА в образце крови — тест, который имеет 100-процентную точность. После постановки диагноза болезни Помпе рекомендуется провести обследование всех членов семьи и проконсультироваться с профессиональным генетиком. Носильщики наиболее надежно идентифицируются с помощью анализа генетических мутаций.

Новые методы, такие как масс-спектрометрия, дают хорошие возможности характеризовать в крови (плазме) больных специфические метаболические изменения, что позволяет в дальнейшем диагностировать заболевание раньше, с более высокой чувствительностью и специфичностью.

Поэтому целью исследования является разработка новых биохимических маркеров из плазмы пораженных пациентов, помогающих помочь пациенту за счет ранней диагностики и, следовательно, более раннего лечения.