Biomarcador para la enfermedad de Pompe (BioPompe) (BioPompe)

La enfermedad de Pompe es un trastorno hereditario raro (estimado en 1 de cada 40 000 nacimientos) y, a menudo, mortal que inhabilita el corazón y los músculos. Es causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima llamada alfa-glucosidasa (GAA). Normalmente, el cuerpo usa GAA para descomponer el glucógeno, la forma de almacenamiento a largo plazo del azúcar, en glucosa, que el cuerpo puede utilizar para obtener energía. Pero en la enfermedad de Pompe, las mutaciones en el gen GAA reducen o eliminan por completo la actividad de esta enzima esencial. Se acumulan cantidades excesivas de glucógeno en todo el cuerpo, pero las células del corazón y los músculos esqueléticos son las más afectadas. Los investigadores han identificado hasta 70 mutaciones diferentes en el gen GAA que causan los síntomas de la enfermedad de Pompe, que pueden variar ampliamente en cuanto a la edad de inicio y la gravedad. La gravedad de la enfermedad y la edad de inicio están relacionadas con el grado de deficiencia de la enzima.

La enfermedad de Pompe de inicio temprano (o infantil) es el resultado de una deficiencia completa o casi completa de GAA. Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida, con problemas de alimentación, poco aumento de peso, debilidad muscular, flacidez y retraso mental. Las dificultades respiratorias a menudo se complican con infecciones pulmonares. El corazón está muy agrandado. Más de la mitad de todos los bebés con la enfermedad de Pompe también tienen la lengua agrandada. La mayoría de los bebés con la enfermedad de Pompe mueren por complicaciones cardíacas o respiratorias antes de cumplir un año.

La enfermedad de Pompe de inicio tardío (o juvenil/adulto) es el resultado de una deficiencia parcial de GAA. El inicio puede ser tan temprano como la primera década de la niñez o tan tarde como la sexta década de la edad adulta. El síntoma primario es debilidad muscular que progresa a debilidad respiratoria y muerte por insuficiencia respiratoria después de un curso que dura varios años. El corazón puede estar involucrado, pero no se agrandará demasiado. Un diagnóstico de la enfermedad de Pompe se puede confirmar mediante la detección de mutaciones genéticas comunes o midiendo el nivel de actividad de la enzima GAA en una muestra de sangre, una prueba que tiene una precisión del 100 por ciento. Una vez que se diagnostica la enfermedad de Pompe, se recomienda realizar pruebas a todos los miembros de la familia y consultar con un genetista profesional. Los portadores se identifican de forma más fiable mediante el análisis de mutaciones genéticas.

Los nuevos métodos, como la espectrometría de masas, brindan una buena oportunidad para caracterizar en la sangre (plasma) de los pacientes afectados alteraciones metabólicas específicas que permitan diagnosticar en el futuro la enfermedad antes, con una mayor sensibilidad y especificidad.

Por lo tanto, el objetivo del estudio es desarrollar nuevos marcadores bioquímicos del plasma de los pacientes afectados que ayuden a beneficiar al paciente con un diagnóstico temprano y, por lo tanto, con un tratamiento más temprano.