Biomarcatore per la malattia di Pompe (BioPompe) (BioPompe)

La malattia di Pompe è una malattia rara (stimata in 1 ogni 40.000 nascite), ereditaria e spesso fatale che disabilita il cuore e i muscoli. È causata da mutazioni in un gene che codifica per un enzima chiamato alfa-glucosidasi (GAA). Normalmente, il corpo utilizza il GAA per scomporre il glicogeno, la forma di immagazzinamento a lungo termine dello zucchero, in glucosio, che il corpo può utilizzare per ottenere energia. Ma nella malattia di Pompe, le mutazioni nel gene GAA riducono o eliminano completamente l'attività di questo enzima essenziale. Quantità eccessive di glicogeno si accumulano ovunque nel corpo, ma le cellule del cuore e dei muscoli scheletrici sono le più colpite. I ricercatori hanno identificato fino a 70 diverse mutazioni nel gene GAA che causano i sintomi della malattia di Pompe, che possono variare notevolmente in termini di età di insorgenza e gravità. La gravità della malattia e l'età di insorgenza sono correlate al grado di carenza enzimatica.

La malattia di Pompe ad esordio precoce (o infantile) è il risultato di un deficit completo o quasi completo di GAA. I sintomi iniziano nei primi mesi di vita, con problemi di alimentazione, scarso aumento di peso, debolezza muscolare, flaccidità e ritardo della testa. Le difficoltà respiratorie sono spesso complicate da infezioni polmonari. Il cuore è grossolanamente ingrossato. Più della metà di tutti i neonati con malattia di Pompe ha anche la lingua ingrossata. La maggior parte dei bambini con malattia di Pompe muore per complicazioni cardiache o respiratorie prima del loro primo compleanno.

La malattia di Pompe ad esordio tardivo (o giovanile/adulto) è il risultato di una carenza parziale di GAA. L'esordio può avvenire già nella prima decade dell'infanzia o fino alla sesta decade dell'età adulta. Il sintomo principale è la debolezza muscolare che progredisce fino alla debolezza respiratoria e alla morte per insufficienza respiratoria dopo un decorso che dura diversi anni. Il cuore può essere coinvolto ma non sarà grossolanamente ingrandito. Una diagnosi di malattia di Pompe può essere confermata mediante screening per le comuni mutazioni genetiche o misurando il livello di attività dell'enzima GAA in un campione di sangue, un test che ha una precisione del 100%. Una volta diagnosticata la malattia di Pompe, si raccomanda di sottoporre a test tutti i membri della famiglia e consultare un genetista professionista. I portatori sono identificati in modo più affidabile tramite l'analisi delle mutazioni genetiche.

Nuovi metodi, come la spettrometria di massa, danno una buona possibilità di caratterizzare nel sangue (plasma) dei pazienti affetti alterazioni metaboliche specifiche che permettono di diagnosticare in futuro la malattia prima, con una maggiore sensibilità e specificità.

Pertanto è l'obiettivo dello studio sviluppare nuovi marcatori biochimici dal plasma dei pazienti affetti che aiutino il paziente a beneficiare di una diagnosi precoce e quindi di un trattamento precoce.