Biomarkør for Pompes sygdom (BioPompe) (BioPompe)

Pompes sygdom er en sjælden (anslået til 1 ud af hver 40.000 fødsler), arvelig og ofte dødelig lidelse, der invaliderer hjerte og muskler. Det er forårsaget af mutationer i et gen, der koder for et enzym kaldet alpha-glucosidase (GAA). Normalt bruger kroppen GAA til at nedbryde glykogen, den langtidsopbevarende form for sukker, til glukose, som kroppen kan udnytte til at få energi. Men i Pompes sygdom reducerer mutationer i GAA-genet eller helt eliminerer aktiviteten af ​​dette essentielle enzym. For store mængder glykogen ophobes overalt i kroppen, men cellerne i hjertet og skeletmuskulaturen er hårdest ramt. Forskere har identificeret op til 70 forskellige mutationer i GAA-genet, der forårsager symptomerne på Pompes sygdom, som kan variere meget med hensyn til alder for debut og sværhedsgrad. Sygdommens sværhedsgrad og debutalderen er relateret til graden af ​​enzymmangel.

Tidlig opstået (eller infantil) Pompes sygdom er resultatet af fuldstændig eller næsten fuldstændig mangel på GAA. Symptomerne begynder i de første måneder af livet, med fodringsproblemer, dårlig vægtøgning, muskelsvaghed, slaphed og hovedlag. Åndedrætsbesvær kompliceres ofte af lungeinfektioner. Hjertet er voldsomt forstørret. Mere end halvdelen af ​​alle spædbørn med Pompes sygdom har også forstørrede tunger. De fleste babyer med Pompes sygdom dør af hjerte- eller luftvejskomplikationer før deres første fødselsdag.

Sen debut (eller juvenil/voksen) Pompes sygdom er resultatet af en delvis mangel på GAA. Begyndelsen kan være så tidligt som det første årti af barndommen eller så sent som i det sjette årti af voksenlivet. Det primære symptom er muskelsvaghed, der udvikler sig til respirationssvaghed og død som følge af respirationssvigt efter et forløb, der varer flere år. Hjertet kan være involveret, men det vil ikke blive voldsomt forstørret. En diagnose af Pompes sygdom kan bekræftes ved at screene for de almindelige genetiske mutationer eller måle niveauet af GAA-enzymaktivitet i en blodprøve - en test, der har 100 procents nøjagtighed. Når Pompes sygdom er diagnosticeret, anbefales test af alle familiemedlemmer og konsultation med en professionel genetiker. Bærere identificeres mest pålideligt via genetisk mutationsanalyse.

Nye metoder, som massespektrometri giver en god chance for at karakterisere i blodet (plasma) af berørte patenter specifikke metaboliske ændringer, der gør det muligt i fremtiden at diagnosticere sygdommen tidligere, med en højere sensitivitet og specificitet.

Derfor er det målet med studiet at udvikle nye biokemiske markører fra plasma fra de berørte patienter, der hjælper patienten til gavn ved en tidlig diagnose og dermed med en tidligere behandling.