庞贝病生物标志物 (BioPompe) (BioPompe)

庞贝病是一种罕见的（估计每 40,000 名新生儿中就有 1 例）、遗传性且通常致命的疾病，会导致心脏和肌肉功能丧失。 它是由编码一种称为α-葡萄糖苷酶 (GAA) 的酶的基因突变引起的。 通常，身体使用 GAA 将糖原（糖的长期储存形式）分解成葡萄糖，身体可以利用葡萄糖来获取能量。 但在庞贝病中，GAA 基因的突变会降低或完全消除这种必需酶的活性。 过多的糖原堆积在身体各处，但心脏和骨骼肌的细胞受到的影响最为严重。 研究人员在 GAA 基因中发现了多达 70 种不同的突变，这些突变会导致庞贝病的症状，这些症状在发病年龄和严重程度方面差异很大。 疾病的严重程度和发病年龄与酶缺乏的程度有关。

早发性（或婴儿期）Pompe 病是完全或接近完全缺乏 GAA 的结果。 症状在出生后的头几个月开始出现，包括喂养问题、体重增加不佳、肌肉无力、无力和头部迟滞。 呼吸困难通常并发肺部感染。 心脏明显扩大。 超过半数患有庞贝病的婴儿的舌头也变大了。 大多数患有庞贝病的婴儿在一岁生日前死于心脏或呼吸系统并发症。

迟发性（或青少年/成人）庞贝病是 GAA 部分缺乏的结果。 发病时间可以早至童年的第一个十年，也可以晚至成年的第六个十年。 主要症状是肌肉无力发展为呼吸无力，并在持续数年的病程后因呼吸衰竭而死亡。 心脏可能会受累，但不会明显扩大。 庞贝病的诊断可以通过筛查常见的基因突变或测量血液样本中 GAA 酶的活性水平来确认——该测试具有 100% 的准确性。 一旦确诊庞贝病，建议对所有家庭成员进行检测并咨询专业遗传学家。 通过基因突变分析最可靠地识别携带者。

质谱分析等新方法提供了一个很好的机会来表征受影响患者的血液（血浆）中特定的代谢改变，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的灵敏度和特异性。

因此，该研究的目标是从受影响患者的血浆中开发新的生化标记，帮助患者通过早期诊断和早期治疗获益。