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폼페병 바이오마커(BioPompe) (BioPompe)

2023년 2월 9일 업데이트: CENTOGENE GmbH Rostock

폼페병에 대한 바이오마커 AN INTERNATIONAL, MULTICENTER, EPIDEMIOLOGI-CAL 프로토콜

혈액(혈장)을 통한 폼페병의 조기 민감도 진단을 위한 새로운 MS 기반 바이오마커 개발

연구 개요

상태

빼는

정황

상세 설명

폼페병은 드물고(출생 40,000명당 1명꼴로 추정) 유전되며 종종 심장과 근육을 무력화시키는 치명적인 장애입니다. 이는 알파-글루코시다제(GAA)라는 효소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 일반적으로 신체는 GAA를 사용하여 설탕의 장기 저장 형태인 글리코겐을 신체가 에너지를 얻기 위해 활용할 수 있는 포도당으로 분해합니다. 그러나 폼페병에서는 GAA 유전자의 돌연변이가 이 필수 효소의 활성을 감소시키거나 완전히 제거합니다. 과도한 양의 글리코겐은 몸의 모든 곳에 축적되지만 심장과 골격근의 세포가 가장 심각한 영향을 받습니다. 연구원들은 폼페병의 증상을 유발하는 GAA 유전자에서 최대 70개의 서로 다른 돌연변이를 확인했으며, 이는 발병 연령과 중증도 측면에서 광범위하게 다를 수 있습니다. 질병의 중증도와 발병 연령은 효소 결핍 정도와 관련이 있습니다.

조기 발병(또는 영아) 폼페병은 GAA의 완전 또는 거의 완전한 결핍의 결과입니다. 증상은 수유 문제, 체중 증가 부진, 근육 약화, 늘어짐 및 머리 지연과 함께 생후 첫 달에 시작됩니다. 호흡 곤란은 종종 폐 감염으로 인해 복잡해집니다. 심장이 크게 확대됩니다. 폼페병에 걸린 모든 영아의 절반 이상이 또한 혀가 커졌습니다. 대부분의 폼페병 아기는 첫돌이 되기 전에 심장 또는 호흡기 합병증으로 사망합니다.

후기 발병(또는 청소년/성인) 폼페병은 GAA의 부분적 결핍의 결과입니다. 발병은 빠르면 아동기의 첫 10대 또는 성인기의 60대 후반일 수 있습니다. 주요 증상은 근쇠약이 호흡 쇠약으로 진행되고 몇 년 동안 지속된 후 호흡 부전으로 사망하는 것입니다. 심장이 관련될 수 있지만 심하게 확대되지는 않습니다. 폼페병 진단은 일반적인 유전적 돌연변이를 선별하거나 혈액 샘플에서 GAA 효소 활성 수준을 측정하여 확인할 수 있습니다. 이 검사는 100% 정확도가 있습니다. 폼페병이 진단되면 가족 전체를 검사하고 전문 유전학자와 상담하는 것이 좋습니다. 캐리어는 유전적 돌연변이 분석을 통해 가장 확실하게 식별됩니다.

질량 분석법과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 특허의 혈액(혈장)에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 미래에 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다.

따라서 이 연구의 목표는 영향을 받은 환자의 혈장에서 새로운 생화학적 마커를 개발하여 조기 진단을 통해 환자가 조기 치료를 받을 수 있도록 돕는 것입니다.

연구 유형

관찰

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 독일
      • Rostock, 독일, 18055
        • Centogene AG
  • 스리랑카
      • Colombo 8, 스리랑카, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children
  • 인도
      • Mumbai, 인도, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, 인도, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

폼페병 환자

설명

포함 기준:

  • 모든 연구 관련 절차 전에 환자 또는 부모로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
  • 12개월 이상 환자
  • 환자는 폼페병 진단을 받았습니다.

제외 기준:

  • 연구 관련 절차 전에 환자 또는 부모의 사전 동의 없음
  • 12개월 미만의 환자
  • 환자는 폼페병 진단을 받지 않았습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
관찰
폼페병 환자

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
혈장으로부터 폼페병의 조기 민감도 진단을 위한 새로운 MS 기반 바이오마커 개발
기간: 24개월
질량 분석법과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 환자의 혈액에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 향후 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다.
24개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 안정성 시험
기간: 36개월
이 연구의 목표는 영향을 받은 환자의 혈액에서 새로운 생화학적 마커를 식별하고 검증하여 조기 진단 및 조기 치료를 통해 다른 환자에게 도움이 되도록 돕는 것입니다.
36개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

CENTOGENE GmbH Rostock

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 8월 20일

기본 완료 (실제)

2021년 12월 31일

연구 완료 (실제)

2021년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2011년 10월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2011년 10월 21일

처음 게시됨 (추정)

2011년 10월 24일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 2월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 2월 9일

마지막으로 확인됨

2023년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • BP 06-2018

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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