Biomarcador para a doença de Pompe (BioPompe) (BioPompe)

A doença de Pompe é uma doença rara (estimada em 1 em cada 40.000 nascimentos), hereditária e frequentemente fatal que incapacita o coração e os músculos. É causada por mutações em um gene que codifica uma enzima chamada alfa-glucosidase (GAA). Normalmente, o corpo usa GAA para quebrar o glicogênio, a forma de armazenamento de açúcar a longo prazo, em glicose, que o corpo pode utilizar para ganhar energia. Mas na doença de Pompe, mutações no gene GAA reduzem ou eliminam completamente a atividade dessa enzima essencial. Quantidades excessivas de glicogênio se acumulam em todo o corpo, mas as células do coração e dos músculos esqueléticos são as mais seriamente afetadas. Os pesquisadores identificaram até 70 mutações diferentes no gene GAA que causam os sintomas da doença de Pompe, que podem variar amplamente em termos de idade de início e gravidade. A gravidade da doença e a idade de início estão relacionadas com o grau de deficiência enzimática.

A doença de Pompe de início precoce (ou infantil) é o resultado da deficiência completa ou quase completa de GAA. Os sintomas começam nos primeiros meses de vida, com problemas de alimentação, baixo ganho de peso, fraqueza muscular, flacidez e atraso na cabeça. Dificuldades respiratórias são frequentemente complicadas por infecções pulmonares. O coração está grosseiramente aumentado. Mais da metade de todas as crianças com doença de Pompe também têm línguas aumentadas. A maioria dos bebês com doença de Pompe morre de complicações cardíacas ou respiratórias antes do primeiro aniversário.

A doença de Pompe de início tardio (ou juvenil/adulto) é o resultado de uma deficiência parcial de GAA. O início pode ser tão cedo quanto a primeira década da infância ou tão tarde quanto a sexta década da idade adulta. O sintoma primário é a fraqueza muscular que progride para fraqueza respiratória e morte por insuficiência respiratória após um curso de vários anos. O coração pode estar envolvido, mas não será muito aumentado. Um diagnóstico da doença de Pompe pode ser confirmado pela triagem de mutações genéticas comuns ou pela medição do nível de atividade da enzima GAA em uma amostra de sangue - um teste que tem 100% de precisão. Uma vez diagnosticada a doença de Pompe, recomenda-se o teste de todos os membros da família e a consulta com um geneticista profissional. Os portadores são identificados de forma mais confiável por meio de análise de mutação genética.

Novos métodos, como a espectrometria de massa, dão uma boa chance de caracterizar no sangue (plasma) de patentes afetadas alterações metabólicas específicas que permitem diagnosticar no futuro a doença mais cedo, com maior sensibilidade e especificidade.

Portanto, é objetivo do estudo desenvolver novos marcadores bioquímicos a partir do plasma dos pacientes afetados, ajudando a beneficiar o paciente com um diagnóstico precoce e, assim, com um tratamento mais precoce.