Biomarkør for Pompes sykdom (BioPompe) (BioPompe)

Pompes sykdom er en sjelden (anslått til 1 av hver 40 000 fødsler), arvelig og ofte dødelig lidelse som deaktiverer hjertet og musklene. Det er forårsaket av mutasjoner i et gen som koder for et enzym kalt alfa-glukosidase (GAA). Normalt bruker kroppen GAA for å bryte ned glykogen, den langsiktige lagringsformen for sukker, til glukose, som kroppen kan utnytte for å få energi. Men ved Pompes sykdom reduserer eller eliminerer mutasjoner i GAA-genet aktiviteten til dette essensielle enzymet fullstendig. Store mengder glykogen hoper seg opp overalt i kroppen, men hjerte- og skjelettmuskulaturen er de mest alvorlig rammet. Forskere har identifisert opptil 70 forskjellige mutasjoner i GAA-genet som forårsaker symptomene på Pompes sykdom, som kan variere mye når det gjelder alder for debut og alvorlighetsgrad. Alvorlighetsgraden av sykdommen og debutalderen er relatert til graden av enzymmangel.

Tidlig debut (eller infantil) Pompes sykdom er et resultat av fullstendig eller nesten fullstendig mangel på GAA. Symptomer begynner i de første månedene av livet, med matproblemer, dårlig vektøkning, muskelsvakhet, slapphet og hodelag. Luftveisvansker er ofte komplisert av lungeinfeksjoner. Hjertet er kraftig forstørret. Mer enn halvparten av alle spedbarn med Pompes sykdom har også forstørrede tunger. De fleste babyer med Pompes sykdom dør av hjerte- eller luftveiskomplikasjoner før første bursdag.

Sen debut (eller juvenil/voksen) Pompes sykdom er et resultat av en delvis mangel på GAA. Utbruddet kan være så tidlig som det første tiåret av barndommen eller så sent som det sjette tiåret av voksenlivet. Det primære symptomet er muskelsvakhet som utvikler seg til respirasjonssvakhet og død av respirasjonssvikt etter et forløp som varer i flere år. Hjertet kan være involvert, men det vil ikke bli kraftig forstørret. En diagnose av Pompes sykdom kan bekreftes ved å screene for de vanlige genetiske mutasjonene eller måle nivået av GAA-enzymaktivitet i en blodprøve – en test som har 100 prosent nøyaktighet. Når Pompes sykdom er diagnostisert, anbefales testing av alle familiemedlemmer og konsultasjon med en profesjonell genetiker. Bærere identifiseres mest pålitelig via genetisk mutasjonsanalyse.

Nye metoder, som massespektrometri, gir en god sjanse til å karakterisere i blodet (plasma) av berørte patenter spesifikke metabolske endringer som gjør det mulig å diagnostisere sykdommen i fremtiden tidligere, med høyere sensitivitet og spesifisitet.

Derfor er det målet med studien å utvikle nye biokjemiske markører fra plasmaet til de berørte pasientene som hjelper pasienten med en tidlig diagnose og dermed med en tidligere behandling.