遺伝性エネルギー代謝障害に対するトリヘプタノイン (C7) の思いやりのある使用

この研究は、次の酵素の障害を含むミトコンドリア脂肪酸酸化の欠乏を記録した子供と大人を治療します：カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ（CATR）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIおよびII（CPT I、CPT II）、超長鎖アシル- CoA デヒドロゲナーゼ (VLCAD)、L-3-ヒドロキシ-アシル-CoA デヒドロゲナーゼ (LCHAD)、アシル-CoA デヒドロゲナーゼ タイプ 9 (ACAD9)、およびミトコンドリア三機能性タンパク質 (TFP) とトリヘプタノイン オイル。 この研究は、あらゆる種類の糖原病、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏症、またはバース症候群の患者にも開かれています.

症状は、中鎖トリグリセリド油の補給を含む標準的な食事で持続することがよくあります. 予備データは、トリヘプタノインが、標準的な食事では十分にコントロールできない多くの臨床症状を改善することを示しています.

研究への参加時に、臨床および実験室の評価は、通常の家庭での食事で対象を対象に実施されます。 完全な病歴と身体検査が行われます。 心エコー図は、過去1年以内に取得する必要があります。そうでない場合は、研究エントリーの日に実施されます。 食事の分析と妊娠検査が陰性であった後、被験者はトリヘプタノインを含む修正された食事を受け取ります（ほとんどの被験者で最大2グラム/ kg / 24時間、心筋症を経験している被験者は最大4グラム/ kg / 24時間の用量を受け取る場合があります） 、または以前に確立されたトリヘプタノインの用量を継続しました。 MCTオイルおよび/または天然脂肪の代わりに、脂肪のRDAを超えないようにしてください。 これは、g-tube または経口で 2 回以上に分けて投与されます。 投与量は、特定の時点での安全性実験室のモニタリングと有害な症状に基づいて調整されます。 食事の残りの部分は、適切なカロリー摂取量とバランスを維持するために変更されます。 RDAに適した総カロリーが処方されます。

研究対象者は、トリヘプタノインを補給した食事を 12 か月間継続し、その後、この思いやりのある使用研究で無期限の延長段階に進むことができます。 ラボ評価は、2、6、および 12 か月ごとに行われ、延長段階では 12 か月ごとに行われます。 臨床検査は地元の研究所で完了し、結果はピッツバーグでの訪問の間にレビューのために PI に転送される場合があります。 患者は毎月自宅で体重を監視します。 中間代謝評価は、必要に応じて臨床ベースで治験責任医師または被験者の在宅代謝医と一緒に手配されます。 プロトコルの最初の12か月に続いて、被験者はトリヘプタノイン療法を維持するための継続的なスケジュールに置かれ、毎年のフォローアップ訪問が不確定な期間行われます。 心エコー図は年に 1 度記入し、レビューのために研究 PI に送信する必要があります。

研究の開始時にペンシルベニア州ピッツバーグに旅行することは、被験者の責任です。 さらに、保険がカバーしない研究費があり、被験者はそれらをカバーする責任があります. 自己負担の研究費用の例としては、以下を含む旅費に加えて被験者が負担する可能性があります: 必要な臨床検査および心エコー検査。 治験薬は無料で提供されます。