Współczujące stosowanie triheptanoiny (C7) w przypadku dziedzicznych zaburzeń metabolizmu energetycznego

To badanie będzie leczyć dzieci i dorosłych, którzy mają udokumentowane niedobory mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych, w tym zaburzenia następujących enzymów: translokazy acylokarnityny karnityny (CATR), palmitoilotransferazy karnityny I i II (CPT I, CPT II), acylo-transferazy bardzo długich łańcuchów Dehydrogenaza CoA (VLCAD), dehydrogenaza L-3-hydroksy-acylo-CoA (LCHAD), dehydrogenaza acylo-CoA typu 9 (ACAD9) i mitochondrialne białko trójfunkcyjne (TFP) z olejem triheptanoinowym. To badanie jest również otwarte dla pacjentów z jakimkolwiek typem choroby spichrzania glikogenu, niedoborem karboksylazy pirogronianowej lub zespołem Bartha.

Objawy często utrzymują się przy standardowej diecie, w tym suplementacji średniołańcuchowym olejem trójglicerydowym. Wstępne dane wskazują, że triheptanoina odwraca wiele objawów klinicznych, które nie są dobrze kontrolowane standardową dietą.

Na początku badania zostaną przeprowadzone oceny kliniczne i laboratoryjne z uczestnikiem na jego zwykłej domowej diecie. Przeprowadzony zostanie pełny wywiad i badanie fizykalne. Echokardiogram musi być wykonany w ciągu ostatniego roku lub zostanie wykonany w dniu rozpoczęcia badania. Po analizie diety i ujemnym teście ciążowym pacjentki otrzymają zmodyfikowaną dietę zawierającą triheptanoinę (do 2 gramów/kg/24 godziny dla większości pacjentek; osoby, u których wystąpiła kardiomiopatia, mogą otrzymać dawki do 4 gramów/kg/24 godziny) lub kontynuowali wcześniej ustaloną dawkę triheptanoiny; aby nie przekraczać RDA dla tłuszczu, zastąpionego olejem MCT i / lub naturalnym tłuszczem. Zostanie to podane przez zgłębnik lub doustnie podzielone na 2 lub więcej dawek. Dawka zostanie dostosowana na podstawie monitorowania laboratoryjnego bezpieczeństwa w określonych punktach czasowych i pod kątem wystąpienia objawów niepożądanych. Pozostała część ich diety zostanie zmodyfikowana, aby utrzymać odpowiednią kaloryczność i równowagę. Całkowita liczba kalorii odpowiednia dla RDA zostanie przepisana.

Badani będą kontynuować dietę wzbogaconą triheptanoiną przez okres 12 miesięcy, a następnie będą mogli kontynuować do nieokreślonej fazy przedłużenia w tym badaniu współczucia. Oceny laboratoryjne będą odbywać się po dwóch, sześciu i dwunastu miesiącach, a także co 12 miesięcy w fazie przedłużenia. Testy laboratoryjne można wykonać w lokalnym laboratorium, a wyniki przesłać do PI do przeglądu między wizytami w Pittsburghu. Pacjenci będą co miesiąc monitorować swoją wagę w domu. Tymczasowe oceny metaboliczne zostaną zorganizowane zgodnie z potrzebami klinicznymi z kierownikiem badania lub domowym lekarzem metabolicznym pacjenta. Po początkowych 12 miesiącach protokołu, osobniki zostaną umieszczone w stałym harmonogramie podtrzymywania terapii triheptanoiną z coroczną wizytą kontrolną przez nieokreślony okres czasu. Echokardiogramy należy wykonywać co roku i przesyłać do kierownika badania w celu przeglądu.

Podróż do Pittsburgha w Pensylwanii na początku badania i co roku jest obowiązkiem badanych. Dodatkowo mogą wystąpić koszty studiów, których ubezpieczenie nie pokryje, a przedmioty będą odpowiedzialne za ich pokrycie. Przykłady kosztów badań z własnej kieszeni, które uczestnicy mogą ponieść oprócz kosztów podróży, w tym: niezbędnych badań laboratoryjnych i echokardiogramów. Badany lek zostanie dostarczony bezpłatnie.