同情使用三庚酸甘油酯 (C7) 治疗遗传性能量代谢障碍

这项研究将治疗记录有线粒体脂肪酸氧化缺陷的儿童和成人，包括以下酶的紊乱：肉碱-酰基肉碱转位酶 (CATR)、肉碱棕榈酰转移酶 I 和 II（CPT I、CPT II）、超长链酰基-辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD)、L-3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD)、9 型酰基辅酶 A 脱氢酶 (ACAD9) 和线粒体三功能蛋白 (TFP) 与三庚酸甘油酯。 这项研究也对患有任何类型的糖原贮积病、丙酮酸羧化酶缺乏症或巴特综合征的患者开放。

标准饮食（包括补充中链甘油三酯油）通常会导致症状持续存在。 初步数据显示三庚酸甘油酯可以逆转许多标准饮食无法很好控制的临床症状。

在进入研究时，将对受试者的日常家庭饮食进行临床和实验室评估。 将进行完整的病史和体格检查。 超声心动图必须在过去一年内获得，否则将在研究开始当天进行。 在对他们的饮食进行分析并且妊娠试验呈阴性后，受试者将接受含有三庚酸甘油酯的改良饮食（大多数受试者最多 2 克/千克/24 小时；患有心肌病的受试者可能接受高达 4 克/千克/24 小时的剂量） ，或继续他们之前确定的三庚酸甘油酯剂量；不超过脂肪的 RDA，替代其 MCT 油和/或天然脂肪。 这将通过 g 管给药或分 2 次或更多次口服给药。 剂量将根据特定时间点的安全实验室监测和不良症状进行调整。 他们的其余饮食将被修改以保持适当的热量摄入和平衡。 将规定适合 RDA 的总卡路里。

研究对象将继续补充三庚酸甘油酯的饮食 12 个月，然后能够继续进入这项同情使用研究的无限期延长阶段。 实验室评估将在两个月、六个月和十二个月以及扩展阶段每 12 个月进行一次。 实验室测试可以在当地实验室完成，并将结果转发给 PI，以便在访问匹兹堡期间进行审查。 患者将每月在家中监测自己的体重。 中期代谢评估将根据临床需要与研究 PI 或受试者的家庭代谢医生一起安排。 在该方案的最初 12 个月之后，受试者将被安排在持续的时间表中以维持三庚酸甘油酯治疗，每年进行一次不确定时间段的随访。 超声心动图必须每年完成一次，并发送给研究 PI 进行审查。

在研究开始时前往宾夕法尼亚州匹兹堡是受试者的责任。 此外，保险可能不包括学习费用，受试者将负责支付这些费用。 除旅行费用外，受试者可能需要自付费用的示例包括：必要的实验室测试和超声心动图。 研究药物将免费提供。