Medfølende bruk av triheptanoin (C7) for arvelige forstyrrelser av energimetabolisme

Denne studien vil behandle barn og voksne som har dokumentert mangler ved mitokondriell fettsyreoksidasjon, inkludert forstyrrelser av følgende enzymer: Carnitine-Acylcarnitine Translocase (CATR), Carnitine Palmitoyltransferase I and II (CPT I, CPT II), Very-Long Chain Acyl- CoA dehydrogenase (VLCAD), L-3-Hydroxy-Acyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD), Acyl-CoA Dehydrogenase type 9 (ACAD9) og Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) med triheptanoinolje. Denne studien er også åpen for pasienter med alle typer glykogenlagringssykdom, pyruvatkarboksylase-mangel eller Barth-syndrom.

Symptomene vedvarer ofte med standard diett inkludert tilskudd med triglyseridolje med middels kjede. Foreløpige data viser at triheptanoin reverserer mange av de kliniske symptomene som ikke er godt kontrollert av standard diett.

Ved studiestart vil kliniske og laboratorievurderinger bli utført med forsøkspersonen på deres vanlige hjemmekosthold. En fullstendig historie og fysisk undersøkelse vil bli utført. Et ekkokardiogram må innhentes innen det siste året, ellers vil det bli utført på studiestartsdagen. Etter analyse av kostholdet og en negativ graviditetstest, vil forsøkspersonene få en modifisert diett som inneholder triheptanoin (opptil 2 gram/kg/24 timer for de fleste forsøkspersoner; forsøkspersoner som opplever kardiomyopati kan få doser på opptil 4 gram/kg/24 timer) , eller fortsatte på deres tidligere etablerte triheptanoin-dose; ikke overskride RDA for fett, erstattet med deres MCT-olje og/eller naturlig fett. Dette vil gis med g-rør eller oralt delt i 2 eller flere doser. Dosen vil bli justert på grunnlag av sikkerhetslaboratorieovervåking på bestemte tidspunkter og for uønskede symptomer. Resten av kostholdet vil bli modifisert for å opprettholde riktig kaloriinntak og balanse. Totale kalorier passende for RDA vil bli foreskrevet.

Studiepersoner vil fortsette triheptanoin-supplert diett i en periode på 12 måneder og deretter kunne fortsette inn i en ubestemt forlengelsesfase i denne studien med medfølende bruk. Laboratorieevalueringer vil finne sted etter to, seks og tolv måneder, samt hver 12. måned i utvidelsesfasen. Laboratorietester kan fullføres på et lokalt laboratorium og resultatene sendes til PI for gjennomgang mellom besøk i Pittsburgh. Pasienter vil overvåke vekten sin hjemme på månedlig basis. Midlertidige metabolske evalueringer vil bli arrangert etter behov på klinisk basis med studiens PI eller forsøkspersonens hjemmemetabolske lege. Etter de første 12 månedene av protokollen, vil forsøkspersonene bli satt på en kontinuerlig plan for vedlikehold av triheptanoinbehandling med et årlig oppfølgingsbesøk i en ubestemmelig periode. Ekkokardiogrammer må fylles ut på årlig basis og sendes til studiens PI for gjennomgang.

Reis til Pittsburgh, PA ved starten av studiet og årlig er fagenes ansvar. I tillegg kan det være studiekostnader som forsikringen ikke dekker, og fagene vil være ansvarlige for å dekke dem. Eksempler på utgifter til egne studier kan påløpe i tillegg til reiseutgifter, inkludert følgende: nødvendig laboratorietesting og ekkokardiogram. Studiemedisinen vil bli gitt gratis.