Triheptanoiinin (C7) myötätuntoinen käyttö perinnöllisiin energia-aineenvaihduntahäiriöihin

Tämä tutkimus käsittelee lapsia ja aikuisia, joilla on dokumentoituja mitokondrioiden rasvahappojen hapettumisen puutteita, mukaan lukien seuraavien entsyymien häiriöt: karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi (CATR), karnitiinipalmitoyylitransferaasi I ja II (CPT I, CPT II), erittäin pitkäketjuinen asyyli- CoA-dehydrogenaasi (VLCAD), L-3-hydroksi-asyyli-CoA-dehydrogenaasi (LCHAD), asyyli-CoA-dehydrogenaasi tyyppi 9 (ACAD9) ja mitokondriaalinen trifunktionaalinen proteiini (TFP) triheptanoiiniöljyllä. Tämä tutkimus on avoin myös potilaille, joilla on minkä tahansa tyyppinen glykogeenin varastointisairaus, pyruvaattikarboksylaasipuutos tai Barthin oireyhtymä.

Oireet jatkuvat usein tavanomaisella ruokavaliolla, mukaan lukien täydennyksenä keskipitkäketjuisella triglyseridiöljyllä. Alustavat tiedot osoittavat, että triheptanoiini kumoaa monia kliinisistä oireista, jotka eivät ole hyvin hallinnassa tavanomaisella ruokavaliolla.

Tutkimukseen tullessa tutkittavalle tehdään kliiniset ja laboratorioarvioinnit heidän tavanomaisella kotiruokavaliolla. Täydellinen historia ja fyysinen koe suoritetaan. Kaikukuvaus on otettava viimeisen vuoden aikana tai se tehdään opiskelupäivänä. Ruokavalion analyysin ja negatiivisen raskaustestin jälkeen koehenkilöt saavat muokatun ruokavalion, joka sisältää triheptanoiinia (enintään 2 grammaa/kg/24 tuntia useimmille koehenkilöille; koehenkilöt, joilla on kardiomyopatia, voivat saada jopa 4 grammaa/kg/24 tuntia) tai jatkavat aiemmin määritellyllä triheptanoiiniannoksellaan; eivät ylitä RDA:ta rasvalle, joka korvataan niiden MCT-öljyllä ja/tai luonnollisella rasvalla. Tämä annetaan g-letkulla tai suun kautta jaettuna kahteen tai useampaan annokseen. Annosta säädetään turvallisuuslaboratoriovalvonnan perusteella tiettyinä aikoina ja haitallisten oireiden varalta. Loput heidän ruokavaliostaan ​​muutetaan sopivan kalorinsaannin ja tasapainon ylläpitämiseksi. RDA:lle sopivat kokonaiskalorit määrätään.

Tutkittavat jatkavat triheptanoiinilla täydennettyä ruokavaliota 12 kuukauden ajan ja voivat sitten jatkaa määräämättömään jatkovaiheeseen tässä erityiskäyttötutkimuksessa. Laboratorioarvioinnit tehdään kahden, kuuden ja kahdentoista kuukauden välein sekä jatkovaiheessa 12 kuukauden välein. Laboratoriokokeita voidaan suorittaa paikallisessa laboratoriossa ja tulokset toimitetaan PI:lle tarkistettavaksi Pittsburghin vierailujen välillä. Potilaat seuraavat painoaan kotona kuukausittain. Välivaiheen aineenvaihduntaarvioinnit järjestetään tarpeen mukaan kliinisesti tutkimuksen PI:n tai potilaan kotimetabolialääkärin kanssa. Protokollan ensimmäisten 12 kuukauden jälkeen koehenkilöt sijoitetaan jatkuvaan triheptanoiinihoidon ylläpitoaikatauluun, johon kuuluu vuosittainen seurantakäynti määrittelemättömän ajan. Ekokardiogrammit on suoritettava vuosittain ja lähetettävä tutkimuksen PI:lle tarkistettavaksi.

Matkustaminen Pittsburghiin, PA tutkimuksen alussa ja vuosittain on koehenkilöiden vastuulla. Lisäksi voi olla opiskelukustannuksia, joita vakuutus ei kata, ja oppiaineet ovat itse vastuussa niistä. Esimerkkejä omatoimisista opiskelukustannuksista opiskelijoille voi aiheutua matkakulujen lisäksi mm. seuraavat: tarvittavat laboratoriotutkimukset ja sydämen kaikututkimukset. Tutkimuslääkitys toimitetaan ilmaiseksi.