単因性糖尿病の同定と特性評価 (DIAGENE)

研究の第一段階では、研究者らは、「極端な」糖尿病（極早期発症および/または症候群性糖尿病）および一遺伝子性遺伝を示唆する家族状況（例：糖尿病）に対する強い偏見を持って患者と家族を募集する。 血縁関係、糖尿病の兄弟の多さなど）を調べ、これらに対して遺伝学的研究を行って遺伝子を特定します。 インフォームドコンセントを得た後、研究者は糖尿病およびその他の関連疾患と特徴に関する臨床情報、糖尿病に関する家族情報を収集し、DNA、RNA、血清および細胞株の血液サンプルを収集します。 その後、研究者らは遺伝子研究を実施して、これらの単一遺伝子型の糖尿病の原因となる遺伝子を特定します。

遺伝子の同定後の研究の第 2 段階では、同定された変異の保因者状態がグルコース代謝に関連する代謝形質に与える影響をテストします。 このため、研究者らはインフォームドコンセントを得た後、（遺伝子同定後）最初の家族の募集を拡大し、これらの突然変異の保因者である可能性のある親族を募集する予定である。 研究者は、これらの被験者の保因者状態を決定し、詳細な臨床的説明と、糖代謝を評価するための代謝研究を実施します。

この研究は、新たな単一遺伝子性糖尿病実体とそれらに対応する遺伝子の同定につながり、また、一般的な型の糖尿病の素因となる新たな遺伝子の同定にもつながる可能性があります。 このプロジェクトは、これらの単一遺伝子型糖尿病の診断に意味を持ち、場合によっては予防や治療を含む患者ケアの改善につながる可能性があります。