Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiering och karakterisering av monogen diabetes (DIAGENE)

1 april 2026 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identifiering och genetisk, klinisk och metabolisk karakterisering av monogena former av insulinberoende diabetes

Typ 1-diabetes är en multifaktoriell sjukdom, med ett starkt genetiskt bidrag av HLA-gener och mindre bidrag från många ytterligare gener. Utredarnas hypotes är att det förutom multifaktoriellt arv finns undertyper av diabetes som orsakas av defekter i enskilda gener (monogen diabetes). Syftet med detta projekt är att identifiera dessa gener, baserat på detaljerad klinisk och karakterisering av patienter, och att beskriva motsvarande genetiska diabetesenheter med avseende på den genetiska och molekylära defekten, kliniska egenskaper och biokemi. Baserat på utredarnas studiedesign kommer de flesta av dessa diabetesenheter att orsakas av mutationer som påverkar de två kopiorna av motsvarande gen. Dessutom kommer utredarna att studera släktingarna till patienterna och undersöka om bärare av dessa genetiska defekter (dvs. endast en kopia av genen är defekt) kan ha en anlag för vanliga former av diabetes, främst typ 2-diabetes.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

I den första fasen av studien kommer utredarna att rekrytera patienter och familjer, med en stark partiskhet för "extrema" former av diabetes (mycket tidig debut och/eller syndromisk diabetes) och familjär kontext som tyder på monogen nedärvning (t. släktskap, mångfald av syskon med diabetes) och utföra genetiska studier på dessa för att identifiera generna. Efter att ha erhållit informerat samtycke kommer utredarna att samla in klinisk information om diabetes och andra associerade sjukdomar och egenskaper, familjeinformation om diabetes och samla in blodprover för DNA, RNA, serum och cellinjer. Utredarna kommer sedan att utföra genetiska studier för att identifiera generna som är ansvariga för dessa monogena former av diabetes.

Efter identifiering av gener kommer den andra fasen av studien att testa konsekvensen av bärarstatus för de identifierade mutationerna på metaboliska egenskaper relaterade till glukosmetabolism. För detta, efter att ha erhållit informerat samtycke, kommer utredarna att utöka rekryteringen av de ursprungliga familjerna (efter genidentifiering) för att rekrytera släktingar som kan vara bärare av dessa mutationer. Utredarna kommer att fastställa bärarstatusen för dessa försökspersoner och utföra en detaljerad klinisk beskrivning samt metaboliska studier för att utvärdera deras glukosmetabolism.

Denna studie kommer att leda till identifiering av nya monogena diabetesenheter, och deras motsvarande gener, och kan också resultera i identifiering av nya gener som predisponerar för vanliga former av diabetes. Detta projekt har betydelse för diagnosen av dessa monogena former av diabetes, och kan i vissa fall resultera i förbättrad vård för patienterna, inklusive förebyggande och behandling.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

127

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75010
        • Lariboisière Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Första fasen: att ha en "extrem" form av diabetes, baserad på kliniska, fenotypiska och familjära kriterier. Föräldrar och syskon till probandet kommer att provtas.
  • Andra fasen: (efter genidentifiering): att vara en släkting till probandet, potentiell bärare av mutationen

Exklusions kriterier:

  • Ej samtycke till att delta i studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Genidentifiering och fenotypning
Identifiering av patienter (probandes), frågeformulär och informerat samtycke från patienter och deras familjer, biologisk provtagning, DNA- och RNA-extraktion, genetisk studie för genidentifiering, återkontakt med familjemedlemmar och släktingar (med samtycke) för metabolisk studie av mutationsbärare, och kompletterande studier av homozygota patienter i vissa fall
Övrig: Konstitution av en biologisk bank
Blodprover för bildandet av en biobank (DNA, RNA, serum)
Övrig: Metaboliska studier
oralt glukostoleranstest (OGTT) intravenöst glukostoleranstest (IVGTT) hyperglykemiskt klämma steg för glukosperfusion arginintest mått på kroppssammansättning (BIPHOTONIC absorptiometri, DEXA)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering och genetisk, klinisk och metabolisk karakterisering av monogena diabetesformer
Tidsram: 36 månader
att identifiera gener som är ansvariga för monogen insulinberoende diabetes, och att definiera och karakterisera motsvarande genetiska diabetesenheter med avseende på den genetiska och molekylära defekten, kliniska och fenotypiska egenskaper och biokemi
36 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Diagnos av monogen diabetes
Tidsram: 36 månader
att diagnostisera dessa monogena diabetesenheter och att utvärdera andelen insulinberoende diabetes som förklaras av monogen determinism, beroende på flera parametrar, såsom familjestruktur och kliniska egenskaper.
36 månader
Klinisk och biologisk karakterisering av total eller partiell brist på generna som är ansvariga för monogen diabetes
Tidsram: 36 månader
Att karakterisera exakt de kliniska och biologiska konsekvenserna av total eller partiell brist på generna som är ansvariga för monogen diabetes, och utforska deras möjliga roll i glucidmetabolism. Detta sätt föreslår dem som kandidatgener för vanliga former av diabetes.
36 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Utredare

  • Studierektor: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

5 september 2012

Primärt slutförande (Faktisk)

21 juli 2018

Avslutad studie (Faktisk)

21 juli 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

27 oktober 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 november 2011

Första postat (Beräknad)

29 november 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 april 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P081230

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera