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Identificazione e caratterizzazione del diabete monogenico (DIAGENE)

1 aprile 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identificazione e caratterizzazione genetica, clinica e metabolica delle forme monogeniche di diabete insulino-dipendente

Il diabete di tipo 1 è una malattia multifattoriale, con un forte contributo genetico dei geni HLA e contributi minori di molti altri geni. L'ipotesi dei ricercatori è che, oltre all'ereditarietà multifattoriale, esistano sottotipi di diabete causati da difetti in singoli geni (diabete monogenico). Lo scopo di questo progetto è identificare questi geni, sulla base di una dettagliata caratterizzazione clinica e clinica dei pazienti, e descrivere le corrispondenti entità genetiche del diabete rispetto al difetto genetico e molecolare, alle caratteristiche cliniche e biochimiche. Sulla base del disegno dello studio dei ricercatori, la maggior parte di queste entità del diabete sarà causata da mutazioni che interessano le due copie del gene corrispondente. Inoltre, gli investigatori studieranno i parenti dei pazienti ed esploreranno se i portatori di questi difetti genetici (es. solo una copia del gene è difettosa) può avere una predisposizione a forme comuni di diabete, principalmente diabete di tipo 2.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Nella prima fase dello studio gli investigatori recluteranno pazienti e famiglie, con una forte predilezione per forme "estreme" di diabete (ad esordio molto precoce e/o diabete sindromico) e contesto familiare suggestivo di ereditarietà monogenica (ad es. consanguineità, molteplicità di fratelli diabetici) ed eseguire studi genetici su questi per identificare i geni. Dopo aver ottenuto il consenso informato, gli investigatori raccoglieranno informazioni cliniche sul diabete e altre malattie e caratteristiche associate, informazioni sulla famiglia sul diabete e raccoglieranno campioni di sangue per DNA, RNA, siero e linee cellulari. I ricercatori eseguiranno quindi studi genetici per identificare i geni responsabili di queste forme monogeniche di diabete.

Dopo l'identificazione dei geni, la seconda fase dello studio sarà quella di testare le conseguenze dello stato di portatore per le mutazioni identificate sui tratti metabolici legati al metabolismo del glucosio. Per questo, dopo aver ottenuto il consenso informato, gli investigatori estenderanno il reclutamento delle famiglie iniziali (dopo l'identificazione del gene) per reclutare parenti che potrebbero essere portatori di queste mutazioni. Gli investigatori determineranno lo stato di portatore di questi soggetti ed eseguiranno una descrizione clinica dettagliata nonché studi metabolici per valutare il loro metabolismo del glucosio.

Questo studio porterà all'identificazione di nuove entità diabetiche monogeniche, e dei loro geni corrispondenti, e potrebbe anche portare all'identificazione di nuovi geni che predispongono a forme comuni di diabete. Questo progetto ha implicazioni per la diagnosi di queste forme monogeniche di diabete e, in alcuni casi, può comportare un miglioramento dell'assistenza ai pazienti, compresa la prevenzione e il trattamento.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

127

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75010
        • Lariboisiere Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Prima fase: avere una forma “estrema” di diabete, sulla base di criteri clinici, fenotipici e familiari. Verranno campionati genitori e fratelli del probando.
  • Seconda fase: (dopo l'identificazione del gene): essere parente del probando, potenziale portatore della mutazione

Criteri di esclusione:

  • Non consenso a partecipare allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Identificazione genica e fenotipizzazione
Identificazione dei pazienti (probandi), questionario e consenso informato dei pazienti e delle loro famiglie, campionamento biologico, estrazione del DNA e dell'RNA, studio genetico per l'identificazione del gene, ricontatto dei familiari e dei parenti (con consenso) per lo studio metabolico dei portatori di mutazione, e studi complementari su pazienti omozigoti in alcuni casi
Altro: Costituzione di una banca biologica
Prelievi di sangue per la costituzione di una biobanca (DNA, RNA, siero)
Altro: Studi metabolici
test di tolleranza al glucosio per via orale (OGTT) test di tolleranza al glucosio per via endovenosa (IVGTT) clamp iperglicemico perfusione del glucosio a stadi test dell'arginina misurazione della composizione corporea (assorbimentometria BIPHOTONIC, DEXA)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione e caratterizzazione genetica, clinica e metabolica delle forme di diabete monogenico
Lasso di tempo: 36 mesi
identificare i geni responsabili del diabete insulino-dipendente monogenico e definire e caratterizzare le corrispondenti entità genetiche del diabete rispetto al difetto genetico e molecolare, alle caratteristiche cliniche e fenotipiche e alla biochimica
36 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Diagnosi di diabete monogenico
Lasso di tempo: 36 mesi
diagnosticare queste entità del diabete monogenico e valutare la proporzione di diabete insulino-dipendente che sono spiegati dal determinismo monogenico, a seconda di diversi parametri, come la struttura familiare e le caratteristiche cliniche.
36 mesi
Caratterizzazione clinica e biologica del deficit totale o parziale dei geni responsabili del diabete monogenico
Lasso di tempo: 36 mesi
Caratterizzare con precisione le conseguenze cliniche e biologiche della carenza totale o parziale dei geni responsabili del diabete monogenico ed esplorare il loro possibile ruolo nel metabolismo glucidico. In questo modo li suggeriscono come geni candidati per forme comuni di diabete.
36 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Direttore dello studio: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 settembre 2012

Completamento primario (Effettivo)

21 luglio 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

21 luglio 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 ottobre 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 novembre 2011

Primo Inserito (Stimato)

29 novembre 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 aprile 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P081230

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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