Identificação e Caracterização do Diabetes Monogênico (DIAGENE)
Identificação e Caracterização Genética, Clínica e Metabólica de Formas Monogênicas de Diabetes Insulino-dependente
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Na primeira fase do estudo, os investigadores recrutarão pacientes e familiares, com forte viés para formas "extremas" de diabetes (diabetes de início muito precoce e/ou sindrômico) e contexto familiar sugestivo de herança monogênica (p. consanguinidade, multiplicidade de irmãos diabéticos) e realizar estudos genéticos para identificar os genes. Depois de obter o consentimento informado, os investigadores coletarão informações clínicas sobre diabetes e outras doenças e características associadas, informações familiares sobre diabetes e coletarão amostras de sangue para DNA, RNA, soro e linhas celulares. Os pesquisadores realizarão estudos genéticos para identificar os genes responsáveis por essas formas monogênicas de diabetes.
Após a identificação dos genes, a segunda fase do estudo será testar a consequência do status de portador para as mutações identificadas em características metabólicas relacionadas ao metabolismo da glicose. Para isso, após obterem o consentimento informado, os investigadores irão alargar o recrutamento das famílias iniciais (após a identificação do gene) ao recrutamento de familiares que possam ser portadores destas mutações. Os investigadores determinarão o status de portador desses indivíduos e realizarão uma descrição clínica detalhada, bem como estudos metabólicos para avaliar seu metabolismo de glicose.
Este estudo levará à identificação de novas entidades monogênicas de diabetes e seus genes correspondentes, e também pode resultar na identificação de novos genes que predispõem a formas comuns de diabetes. Este projeto tem implicações para o diagnóstico dessas formas monogênicas de diabetes, podendo resultar, em alguns casos, na melhoria dos cuidados prestados aos pacientes, incluindo prevenção e tratamento.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Paris, França, 75010
- Lariboisière Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Primeira fase: ter uma forma "extrema" de diabetes, com base em critérios clínicos, fenotípicos e familiares. Os pais e irmãos do probando serão amostrados.
- Segunda fase: (após a identificação do gene): ser parente do probando, potencial portador da mutação
Critério de exclusão:
- Não consentimento em participar do estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Identificação de genes e fenotipagem
Identificação de pacientes (probandos), questionário e consentimento informado de pacientes e suas famílias, amostragem biológica, extração de DNA e RNA, estudo genético para identificação de genes, re-contato de familiares e parentes (com consentimento) para estudo metabólico de portadores de mutações, e estudos complementares de pacientes homozigotos em alguns casos
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Amostras de sangue para a constituição de um biobanco (DNA, RNA, soro)
teste oral de tolerância à glicose (OGTT) teste intravenoso de tolerância à glicose (IVGTT) clamp hiperglicêmico teste de perfusão de glicose em estágios teste de arginina medida da composição corporal (absorciometria BIPHOTONIC, DEXA)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificação e caracterização genética, clínica e metabólica de formas monogênicas de diabetes
Prazo: 36 meses
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identificar os genes responsáveis pelo diabetes insulinodependente monogênico e definir e caracterizar as entidades genéticas correspondentes do diabetes com relação ao defeito genético e molecular, características clínicas e fenotípicas e bioquímica
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36 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Diagnóstico de diabetes monogênico
Prazo: 36 meses
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diagnosticar essas entidades monogênicas do diabetes e avaliar a proporção de diabetes insulino-dependente que são explicadas pelo determinismo monogênico, dependendo de vários parâmetros, como estrutura familiar e características clínicas.
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36 meses
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Caracterização clínica e biológica da deficiência total ou parcial dos genes responsáveis pelo diabetes monogênico
Prazo: 36 meses
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Caracterizar com precisão as consequências clínicas e biológicas da deficiência total ou parcial dos genes responsáveis pelo diabetes monogênico e explorar seu possível papel no metabolismo glicídico.
Dessa forma, sugere-os como genes candidatos para formas comuns de diabetes.
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- P081230
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