Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Идентификация и характеристика моногенного диабета (DIAGENE)

1 апреля 2026 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Выявление и генетическая, клинико-метаболическая характеристика моногенных форм инсулинзависимого диабета

Диабет 1 типа является многофакторным заболеванием с сильным генетическим вкладом генов HLA и незначительным вкладом многих дополнительных генов. Гипотеза исследователей состоит в том, что в дополнение к многофакторному наследованию существуют подтипы диабета, вызванные дефектами в отдельных генах (моногенный диабет). Целью этого проекта является идентификация этих генов на основе подробных клинических данных и характеристик пациентов, а также описание соответствующих генетических форм диабета в отношении генетического и молекулярного дефекта, клинических особенностей и биохимии. Основываясь на дизайне исследования исследователей, большинство этих форм диабета будут вызваны мутациями, затрагивающими две копии соответствующего гена. Кроме того, исследователи изучат родственников пациентов и выяснят, являются ли носители этих генетических дефектов (т. только одна копия гена дефектна) могут иметь предрасположенность к распространенным формам диабета, в основном диабету 2 типа.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

На первом этапе исследования исследователи будут набирать пациентов и их семьи с сильным уклоном в сторону «экстремальных» форм диабета (с очень ранним началом и/или синдромальным диабетом) и семейным контекстом, предполагающим моногенное наследование (например, кровное родство, множественность диабетических братьев и сестер) и провести их генетические исследования для идентификации генов. После получения информированного согласия исследователи соберут клиническую информацию о диабете и других сопутствующих заболеваниях и признаках, семейную информацию о диабете, а также возьмут образцы крови на ДНК, РНК, сыворотку и клеточные линии. Затем исследователи проведут генетические исследования, чтобы определить гены, ответственные за эти моногенные формы диабета.

После идентификации генов второй этап исследования будет заключаться в проверке последствий статуса носителя выявленных мутаций для метаболических признаков, связанных с метаболизмом глюкозы. Для этого после получения информированного согласия исследователи расширят набор исходных семей (после идентификации генов) для набора родственников, которые могут быть носителями этих мутаций. Исследователи определят статус носителя у этих субъектов и проведут подробное клиническое описание, а также метаболические исследования для оценки их метаболизма глюкозы.

Это исследование приведет к выявлению новых моногенных форм диабета и соответствующих им генов, а также может привести к выявлению новых генов, предрасполагающих к распространенным формам диабета. Этот проект имеет значение для диагностики этих моногенных форм диабета и может привести в некоторых случаях к улучшению ухода за пациентами, включая профилактику и лечение.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

127

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

  • Первая фаза: наличие «экстремальной» формы диабета на основании клинических, фенотипических и семейных критериев. Будут взяты образцы у родителей и братьев и сестер пробанда.
  • Второй этап: (после идентификации гена): быть родственником пробанда, потенциальным носителем мутации

Критерий исключения:

  • Несогласие на участие в исследовании

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Идентификация генов и фенотипирование
Идентификация пациентов (пробандов), анкетирование и информированное согласие пациентов и их семей, биологический забор, выделение ДНК и РНК, генетическое исследование для идентификации генов, повторный контакт членов семьи и родственников (с согласия) для метаболического исследования носителей мутаций, и дополнительные исследования гомозиготных пациентов в некоторых случаях
Другой: Учреждение биологического банка
Образцы крови для составления биобанка (ДНК, РНК, сыворотка)
Другой: Метаболические исследования
пероральный тест на толерантность к глюкозе (ОГТТ) внутривенный тест на толерантность к глюкозе (ВВГТТ) гипергликемический клэмп поэтапный глюкозо-перфузионный тест аргининовый тест измерение состава тела (БИФОТОНИЧНАЯ абсорбциометрия, DEXA)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выявление и генетическая, клинико-метаболическая характеристика моногенных форм сахарного диабета.
Временное ограничение: 36 месяцев
идентифицировать гены, ответственные за моногенный инсулинзависимый диабет, а также определить и охарактеризовать соответствующие генетические формы диабета в отношении генетического и молекулярного дефекта, клинических и фенотипических особенностей и биохимии.
36 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Диагностика моногенного диабета
Временное ограничение: 36 месяцев
для диагностики этих форм моногенного диабета и для оценки доли инсулинозависимого диабета, который объясняется моногенным детерминизмом, в зависимости от нескольких параметров, таких как семейная структура и клинические характеристики.
36 месяцев
Клинико-биологическая характеристика полной или частичной недостаточности генов, ответственных за моногенный диабет
Временное ограничение: 36 месяцев
Точно охарактеризовать клинические и биологические последствия полной или частичной недостаточности генов, ответственных за моногенный диабет, и изучить их возможную роль в глюкозном метаболизме. Таким образом, можно предположить, что они являются генами-кандидатами для распространенных форм диабета.
36 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Следователи

  • Директор по исследованиям: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

5 сентября 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

21 июля 2018 г.

Завершение исследования (Действительный)

21 июля 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

27 октября 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 ноября 2011 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

29 ноября 2011 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

6 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • P081230

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться