Identificatie en karakterisering van monogene diabetes (DIAGENE)

In de eerste fase van de studie zullen de onderzoekers patiënten en families rekruteren, met een sterke voorkeur voor "extreme" vormen van diabetes (zeer vroeg beginnende en/of syndromale diabetes) en een familiale context die wijst op monogene overerving (bijv. bloedverwantschap, veelheid van diabetische broers en zussen) en voer hier genetische studies op uit om de genen te identificeren. Na het verkrijgen van geïnformeerde toestemming zullen de onderzoekers klinische informatie verzamelen over diabetes en andere gerelateerde ziekten en kenmerken, familie-informatie over diabetes en bloedmonsters verzamelen voor DNA, RNA, serum en cellijnen. De onderzoekers zullen vervolgens genetische studies uitvoeren om de genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor deze monogene vormen van diabetes.

Na identificatie van genen, zal de tweede fase van de studie erin bestaan ​​om de gevolgen van dragerschap voor de geïdentificeerde mutaties op metabole kenmerken gerelateerd aan glucosemetabolisme te testen. Hiervoor zullen de onderzoekers, na verkregen geïnformeerde toestemming, de rekrutering van de initiële families (na genidentificatie) uitbreiden om familieleden te rekruteren die mogelijk drager zijn van deze mutaties. De onderzoekers zullen de dragerschapsstatus van deze proefpersonen bepalen en een gedetailleerde klinische beschrijving en metabole studies uitvoeren om hun glucosemetabolisme te evalueren.

Deze studie zal leiden tot de identificatie van nieuwe monogene diabetes-entiteiten en hun overeenkomstige genen, en kan ook resulteren in de identificatie van nieuwe genen die predisponeren voor veel voorkomende vormen van diabetes. Dit project heeft implicaties voor de diagnose van deze monogene vormen van diabetes en kan in sommige gevallen leiden tot verbeterde zorg voor de patiënten, inclusief preventie en behandeling.