Identifikace a charakterizace monogenního diabetu (DIAGENE)
Identifikace a genetická, klinická a metabolická charakterizace monogenních forem inzulín-dependentního diabetu
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
V první fázi studie vyšetřovatelé přijmou pacienty a rodiny se silnou zaujatostí pro „extrémní“ formy diabetu (velmi časný nástup a/nebo syndromový diabetes) a rodinný kontext naznačující monogenní dědičnost (např. pokrevní příbuzenství, mnohočetnost diabetických sourozenců) a provést na nich genetické studie za účelem identifikace genů. Po získání informovaného souhlasu budou vyšetřovatelé shromažďovat klinické informace o diabetu a dalších přidružených onemocněních a rysech, rodinné informace o diabetu a odebírají vzorky krve pro DNA, RNA, sérum a buněčné linie. Vyšetřovatelé poté provedou genetické studie, aby identifikovali geny odpovědné za tyto monogenní formy diabetu.
Po identifikaci genů bude druhou fází studie testovat důsledek stavu nosiče pro identifikované mutace na metabolické znaky související s metabolismem glukózy. Za tímto účelem, po získání informovaného souhlasu, vyšetřovatelé rozšíří nábor původních rodin (po genové identifikaci) na nábor příbuzných, kteří mohou být přenašeči těchto mutací. Výzkumníci určí stav přenašeče u těchto subjektů a provedou podrobný klinický popis, stejně jako metabolické studie, aby zhodnotili jejich metabolismus glukózy.
Tato studie povede k identifikaci nových monogenních entit diabetu a jejich odpovídajících genů a může také vést k identifikaci nových genů predisponujících k běžným formám diabetu. Tento projekt má důsledky pro diagnostiku těchto monogenních forem diabetu a může v některých případech vést ke zlepšení péče o pacienty, včetně prevence a léčby.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75010
- Lariboisiere Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- První fáze: mít "extrémní" formu diabetu na základě klinických, fenotypových a rodinných kritérií. Vzorek bude odebrán rodičům a sourozencům probanda.
- Druhá fáze: (po genové identifikaci): být příbuzným probanda, potenciálního nositele mutace
Kritéria vyloučení:
- Nesouhlas s účastí ve studii
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Genová identifikace a fenotypizace
Identifikace pacientů (probandů), dotazník a informovaný souhlas pacientů a jejich rodin, biologické odběry, extrakce DNA a RNA, genetická studie pro identifikaci genů, opětovný kontakt rodinných příslušníků a příbuzných (se souhlasem) pro metabolickou studii nositelů mutace, a v některých případech doplňkové studie homozygotních pacientů
|
Vzorky krve pro vytvoření biobanky (DNA, RNA, sérum)
orální glukózový toleranční test (OGTT) intravenózní glukózový toleranční test (IVGTT) hyperglykemická svorka fázovaná glukózová perfuze argininový test měření tělesného složení (BIPHOTONIC absorptiometrie, DEXA)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace a genetická, klinická a metabolická charakterizace monogenních forem diabetu
Časové okno: 36 měsíců
|
identifikovat geny odpovědné za monogenní inzulín-dependentní diabetes a definovat a charakterizovat odpovídající genetické entity diabetu s ohledem na genetický a molekulární defekt, klinické a fenotypové rysy a biochemii
|
36 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Diagnóza monogenního diabetu
Časové okno: 36 měsíců
|
diagnostikovat tyto monogenní diabetologické entity a vyhodnotit podíl diabetu závislého na inzulínu, které jsou vysvětleny monogenním determinismem, v závislosti na několika parametrech, jako je familiární struktura a klinické charakteristiky.
|
36 měsíců
|
|
Klinická a biologická charakterizace celkového nebo částečného deficitu genů odpovědných za monogenní diabetes
Časové okno: 36 měsíců
|
Přesně charakterizovat klinické a biologické důsledky úplného nebo částečného deficitu genů odpovědných za monogenní diabetes a prozkoumat jejich možnou roli v metabolismu glukidů.
Tímto způsobem je navrhují jako kandidátní geny pro běžné formy diabetu.
|
36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- P081230
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Konstituování biologické banky
-
Jiangsu Province Centers for Disease Control and...Beijing Minhai Biotechnology Co., LtdDokončeno
-
The Hospital for Sick ChildrenWorld Health OrganizationDokončeno
-
Shanghai Institute Of Biological ProductsDokončeno