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Identifizierung und Charakterisierung von monogenem Diabetes (DIAGENE)

1. Juni 2015 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identifizierung und genetische, klinische und metabolische Charakterisierung monogener Formen des insulinabhängigen Diabetes

Typ-1-Diabetes ist eine multifaktorielle Erkrankung mit einem starken genetischen Beitrag von HLA-Genen und einem geringen Beitrag vieler zusätzlicher Gene. Die Hypothese der Forscher ist, dass es neben der multifaktoriellen Vererbung auch Subtypen von Diabetes gibt, die durch Defekte in einzelnen Genen verursacht werden (monogener Diabetes). Das Ziel dieses Projekts besteht darin, diese Gene auf der Grundlage detaillierter klinischer Untersuchungen und Charakterisierungen von Patienten zu identifizieren und die entsprechenden genetischen Diabetes-Entitäten im Hinblick auf den genetischen und molekularen Defekt, die klinischen Merkmale und die Biochemie zu beschreiben. Basierend auf dem Studiendesign der Forscher werden die meisten dieser Diabetes-Erkrankungen durch Mutationen verursacht, die die beiden Kopien des entsprechenden Gens betreffen. Darüber hinaus werden die Forscher die Angehörigen der Patienten untersuchen und untersuchen, ob Träger dieser genetischen Defekte (d. h. (nur eine Kopie des Gens ist defekt) kann eine Prädisposition für häufige Formen von Diabetes, hauptsächlich Typ-2-Diabetes, haben.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

In der ersten Phase der Studie werden die Forscher Patienten und Familien rekrutieren, mit einer starken Ausrichtung auf „extreme“ Formen von Diabetes (sehr früh einsetzender und/oder syndromaler Diabetes) und familiären Kontexten, die auf eine monogene Vererbung hinweisen (z. B. Blutsverwandtschaft, Vielzahl diabetischer Geschwister) und genetische Untersuchungen an diesen durchführen, um die Gene zu identifizieren. Nach Einholung der Einverständniserklärung sammeln die Forscher klinische Informationen zu Diabetes und anderen damit verbundenen Krankheiten und Merkmalen, Familieninformationen zu Diabetes und sammeln Blutproben für DNA, RNA, Serum und Zelllinien. Anschließend werden die Forscher genetische Studien durchführen, um die Gene zu identifizieren, die für diese monogenen Formen von Diabetes verantwortlich sind.

Nach der Identifizierung der Gene wird es in der zweiten Phase der Studie darum gehen, die Auswirkungen des Trägerstatus der identifizierten Mutationen auf Stoffwechselmerkmale im Zusammenhang mit dem Glukosestoffwechsel zu testen. Zu diesem Zweck werden die Forscher nach Einholung der Einverständniserklärung die Rekrutierung der ursprünglichen Familien (nach der Genidentifizierung) auf die Rekrutierung von Verwandten ausweiten, die möglicherweise Träger dieser Mutationen sind. Die Forscher bestimmen den Trägerstatus dieser Probanden und führen eine detaillierte klinische Beschreibung sowie Stoffwechselstudien durch, um ihren Glukosestoffwechsel zu bewerten.

Diese Studie wird zur Identifizierung neuer monogener Diabetes-Entitäten und ihrer entsprechenden Gene führen und kann auch zur Identifizierung neuer Gene führen, die für häufige Formen von Diabetes prädisponieren. Dieses Projekt hat Auswirkungen auf die Diagnose dieser monogenen Formen von Diabetes und kann in einigen Fällen zu einer verbesserten Versorgung der Patienten, einschließlich Prävention und Behandlung, führen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

1000

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75010
        • Rekrutierung
        • Lariboisiere Hospital
        • Hauptermittler:
          • Pierre-Jean Guillausseau

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erste Phase: eine „extreme“ Form von Diabetes haben, basierend auf klinischen, phänotypischen und familiären Kriterien. Es werden Eltern und Geschwister des Probanden befragt.
  • Zweite Phase: (nach der Genidentifizierung): ein Verwandter des Probanden sein, potenzieller Träger der Mutation

Ausschlusskriterien:

  • Keine Einwilligung zur Teilnahme an der Studie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Genidentifizierung und Phänotypisierung
Identifizierung von Patienten (Probanden), Fragebogen und Einverständniserklärung der Patienten und ihrer Familien, biologische Probenahme, DNA- und RNA-Extraktion, genetische Untersuchung zur Genidentifizierung, erneute Kontaktaufnahme von Familienmitgliedern und Verwandten (mit Zustimmung) zur Stoffwechseluntersuchung von Mutationsträgern, und in einigen Fällen ergänzende Studien an homozygoten Patienten
Sonstiges: Gründung einer biologischen Bank
Blutproben zum Aufbau einer Biobank (DNA, RNA, Serum)
Sonstiges: Stoffwechselstudien
oraler Glukosetoleranztest (OGTT) intravenöser Glukosetoleranztest (IVGTT) hyperglykämischer Clamp-Stufen-Glukoseperfusions-Arginintest Messung der Körperzusammensetzung (BIPHOTONIC-Absorptiometrie, DEXA)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung und genetische, klinische und metabolische Charakterisierung monogener Diabetesformen
Zeitfenster: 36 Monate
Identifizierung von Genen, die für monogenen insulinabhängigen Diabetes verantwortlich sind, und Definition und Charakterisierung der entsprechenden genetischen Diabetes-Entitäten im Hinblick auf genetische und molekulare Defekte, klinische und phänotypische Merkmale und Biochemie
36 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnose von monogenem Diabetes
Zeitfenster: 36 Monate
um diese monogenen Diabetes-Entitäten zu diagnostizieren und den Anteil von insulinabhängigem Diabetes zu bewerten, der durch monogenen Determinismus erklärt wird, abhängig von mehreren Parametern, wie z. B. familiärer Struktur und klinischen Merkmalen.
36 Monate
Klinische und biologische Charakterisierung des vollständigen oder teilweisen Mangels der für monogenen Diabetes verantwortlichen Gene
Zeitfenster: 36 Monate
Präzise Charakterisierung der klinischen und biologischen Folgen eines vollständigen oder teilweisen Mangels an Genen, die für monogenen Diabetes verantwortlich sind, und Untersuchung ihrer möglichen Rolle im Glucid-Metabolismus. Dies deutet darauf hin, dass sie Kandidatengene für häufige Formen von Diabetes sind.
36 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Studienleiter: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2012

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. September 2015

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. September 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Oktober 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. November 2011

Zuerst gepostet (Schätzen)

29. November 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

3. Juni 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Juni 2015

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P081230

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