Identyfikacja i charakterystyka cukrzycy monogenowej (DIAGENE)
Identyfikacja i charakterystyka genetyczna, kliniczna i metaboliczna monogenowych postaci cukrzycy insulinozależnej
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
W pierwszej fazie badania badacze będą rekrutować pacjentów i rodziny, z silnym nastawieniem na „skrajne” formy cukrzycy (cukrzyca o bardzo wczesnym początku i/lub cukrzyca objawowa) oraz kontekst rodzinny sugerujący dziedziczenie monogenowe (np. pokrewieństwo, wielość rodzeństwa cukrzyków) i przeprowadzić na nich badania genetyczne w celu zidentyfikowania genów. Po uzyskaniu świadomej zgody badacze zbiorą informacje kliniczne na temat cukrzycy i innych powiązanych chorób i cech, informacje rodzinne na temat cukrzycy oraz pobiorą próbki krwi na obecność DNA, RNA, surowicy i linii komórkowych. Badacze przeprowadzą następnie badania genetyczne, aby zidentyfikować geny odpowiedzialne za te monogenowe formy cukrzycy.
Po identyfikacji genów, drugim etapem badań będzie zbadanie konsekwencji statusu nosiciela zidentyfikowanych mutacji na cechy metaboliczne związane z metabolizmem glukozy. W tym celu, po uzyskaniu świadomej zgody, badacze rozszerzą rekrutację rodzin początkowych (po identyfikacji genów) w celu rekrutacji krewnych, którzy mogą być nosicielami tych mutacji. Badacze określą status nosicielstwa tych osób i wykonają szczegółowy opis kliniczny, a także badania metaboliczne w celu oceny ich metabolizmu glukozy.
Badanie to doprowadzi do identyfikacji nowych monogenowych jednostek cukrzycowych i odpowiadających im genów, a także może doprowadzić do identyfikacji nowych genów predysponujących do powszechnych postaci cukrzycy. Projekt ten ma wpływ na diagnostykę tych monogenowych postaci cukrzycy iw niektórych przypadkach może skutkować poprawą opieki nad pacjentami, w tym profilaktyką i leczeniem.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75010
- Lariboisière Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pierwsza faza: mieć „skrajną” postać cukrzycy, w oparciu o kryteria kliniczne, fenotypowe i rodzinne. Pobrane zostaną próbki od rodziców i rodzeństwa probanda.
- Druga faza: (po identyfikacji genu): być krewnym probanda, potencjalnym nosicielem mutacji
Kryteria wyłączenia:
- Brak zgody na udział w badaniu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Identyfikacja genów i fenotypowanie
Identyfikacja pacjentów (probandów), kwestionariusz i świadoma zgoda pacjentów i ich rodzin, pobieranie próbek biologicznych, ekstrakcja DNA i RNA, badania genetyczne w celu identyfikacji genów, ponowny kontakt członków rodziny i krewnych (za zgodą) w celu badań metabolicznych nosicieli mutacji, i uzupełniające badania homozygotycznych pacjentów w niektórych przypadkach
|
Próbki krwi do budowy biobanku (DNA, RNA, surowica)
doustny test obciążenia glukozą (OGTT) dożylny test obciążenia glukozą (IVGTT) klamra hiperglikemiczna stopniowa perfuzja glukozy test argininy pomiar składu ciała (absorpcjometria BIPHOTONIC, DEXA)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja i charakterystyka genetyczna, kliniczna i metaboliczna monogenowych postaci cukrzycy
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
identyfikacja genów odpowiedzialnych za monogenową cukrzycę insulinozależną oraz zdefiniowanie i scharakteryzowanie odpowiednich jednostek genetycznych cukrzycy z uwzględnieniem defektu genetycznego i molekularnego, cech klinicznych i fenotypowych oraz biochemii
|
36 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Rozpoznanie cukrzycy monogenowej
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
diagnozowanie tych monogenowych jednostek cukrzycowych i ocena odsetka cukrzycy insulinozależnej, które można wyjaśnić determinizmem monogenowym, w zależności od kilku parametrów, takich jak struktura rodzinna i charakterystyka kliniczna.
|
36 miesięcy
|
|
Kliniczna i biologiczna charakterystyka całkowitego lub częściowego niedoboru genów odpowiedzialnych za cukrzycę monogenową
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
Precyzyjne scharakteryzowanie klinicznych i biologicznych konsekwencji całkowitego lub częściowego niedoboru genów odpowiedzialnych za cukrzycę monogenową oraz zbadanie ich możliwej roli w metabolizmie węglowodanów.
W ten sposób sugeruje się je jako geny kandydujące na powszechne formy cukrzycy.
|
36 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Dyrektor Studium: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- P081230
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .