Identifikasjon og karakterisering av monogen diabetes (DIAGENE)
Identifikasjon og genetisk, klinisk og metabolsk karakterisering av monogene former for insulinavhengig diabetes
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
I den første fasen av studien vil etterforskerne rekruttere pasienter og familier, med en sterk skjevhet for "ekstreme" former for diabetes (svært tidlig debut og/eller syndromisk diabetes) og familiær kontekst som tyder på monogen arv (f.eks. consanguinity, multiplisity of diabetic søsken) og utføre genetiske studier på disse for å identifisere genene. Etter å ha innhentet informert samtykke, vil etterforskerne samle inn klinisk informasjon om diabetes og andre assosierte sykdommer og funksjoner, familieinformasjon om diabetes, og samle inn blodprøver for DNA, RNA, serum og cellelinjer. Etterforskerne vil deretter utføre genetiske studier for å identifisere genene som er ansvarlige for disse monogene formene for diabetes.
Etter identifisering av gener vil andre fase av studien være å teste konsekvensen av bærerstatus for de identifiserte mutasjonene på metabolske egenskaper knyttet til glukosemetabolisme. For dette, etter å ha innhentet informert samtykke, vil etterforskerne utvide rekrutteringen av de opprinnelige familiene (etter genidentifikasjon) til å rekruttere slektninger som kan være bærere av disse mutasjonene. Etterforskerne vil bestemme bærerstatusen til disse forsøkspersonene og utføre en detaljert klinisk beskrivelse samt metabolske studier for å evaluere deres glukosemetabolisme.
Denne studien vil føre til identifisering av nye monogene diabetesenheter, og deres tilsvarende gener, og kan også resultere i identifisering av nye gener som disponerer for vanlige former for diabetes. Dette prosjektet har implikasjoner for diagnostisering av disse monogene formene for diabetes, og kan i enkelte tilfeller resultere i forbedret omsorg for pasientene, inkludert forebygging og behandling.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75010
- Lariboisière Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Første fase: å ha en "ekstrem" form for diabetes, basert på kliniske, fenotypiske og familiære kriterier. Foreldre og søsken til probandet vil bli tatt prøver.
- Andre fase: (etter genidentifikasjon): å være en slektning til probandet, potensiell bærer av mutasjonen
Ekskluderingskriterier:
- Ikke samtykke til å delta i studien
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Genidentifikasjon og fenotyping
Identifikasjon av pasienter (probandes), spørreskjema og informert samtykke fra pasienter og deres familier, biologisk prøvetaking, DNA- og RNA-ekstraksjon, genetisk studie for genidentifikasjon, re-kontakt av familiemedlemmer og slektninger (med samtykke) for metabolske studier av mutasjonsbærere, og komplementære studier av homozygote pasienter i noen tilfeller
|
Blodprøver for oppbygging av en biobank (DNA, RNA, serum)
oral glukosetoleransetest (OGTT) intravenøs glukosetoleransetest (IVGTT) hyperglykemisk klemme-stadium glukoseperfusjon arginin test mål på kroppssammensetning (BIPHOTONIC absorptiometri, DEXA)
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikasjon og genetisk, klinisk og metabolsk karakterisering av monogene diabetesformer
Tidsramme: 36 måneder
|
å identifisere gener som er ansvarlige for monogen insulinavhengig diabetes, og å definere og karakterisere de tilsvarende genetiske diabetesenhetene med hensyn til den genetiske og molekylære defekten, kliniske og fenotypiske egenskaper og biokjemi
|
36 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnose av monogen diabetes
Tidsramme: 36 måneder
|
å diagnostisere disse monogene diabetesenhetene og å evaluere andelen insulinavhengig diabetes som er forklart av monogen determinisme, avhengig av flere parametere, som familiær struktur og kliniske egenskaper.
|
36 måneder
|
|
Klinisk og biologisk karakterisering av total eller delvis mangel på genene som er ansvarlige for monogen diabetes
Tidsramme: 36 måneder
|
Å karakterisere nøyaktig de kliniske og biologiske konsekvensene av total eller delvis mangel på genene som er ansvarlige for monogen diabetes, og utforske deres mulige rolle i glucidisk metabolisme.
På denne måten foreslår de dem som kandidatgener for vanlige former for diabetes.
|
36 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Studieleder: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- P081230
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .