Identificación y Caracterización de la Diabetes Monogénica (DIAGENE)
Identificación y caracterización genética, clínica y metabólica de formas monogénicas de diabetes insulinodependiente
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
En la primera fase del estudio, los investigadores reclutarán pacientes y familias, con un fuerte sesgo hacia las formas "extremas" de diabetes (diabetes sindrómica o de aparición muy temprana) y un contexto familiar que sugiera una herencia monogénica (p. consanguinidad, multiplicidad de hermanos diabéticos) y realizar estudios genéticos sobre estos para identificar los genes. Después de obtener el consentimiento informado, los investigadores recopilarán información clínica sobre la diabetes y otras enfermedades y características asociadas, información familiar sobre la diabetes y muestras de sangre para ADN, ARN, suero y líneas celulares. Luego, los investigadores realizarán estudios genéticos para identificar los genes responsables de estas formas monogénicas de diabetes.
Después de la identificación de los genes, la segunda fase del estudio será probar la consecuencia del estado de portador de las mutaciones identificadas en los rasgos metabólicos relacionados con el metabolismo de la glucosa. Para ello, tras obtener el consentimiento informado, los investigadores ampliarán el reclutamiento de las familias iniciales (tras la identificación del gen) para reclutar familiares que puedan ser portadores de estas mutaciones. Los investigadores determinarán el estado de portador de estos sujetos y realizarán una descripción clínica detallada, así como estudios metabólicos para evaluar su metabolismo de la glucosa.
Este estudio conducirá a la identificación de nuevas entidades diabéticas monogénicas y sus genes correspondientes, y también puede resultar en la identificación de nuevos genes que predisponen a formas comunes de diabetes. Este proyecto tiene implicaciones para el diagnóstico de estas formas monogénicas de diabetes y, en algunos casos, puede resultar en una mejor atención para los pacientes, incluida la prevención y el tratamiento.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75010
- Lariboisière Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Primera fase: tener una forma de diabetes "extrema", según criterios clínicos, fenotípicos y familiares. Se tomarán muestras de los padres y hermanos del probando.
- Segunda fase: (después de la identificación del gen): ser familiar del probando, potencial portador de la mutación
Criterio de exclusión:
- No consentimiento para participar en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Identificación de genes y fenotipado
Identificación de pacientes (probandos), cuestionario y consentimiento informado de pacientes y sus familias, muestreo biológico, extracción de ADN y ARN, estudio genético para identificación de genes, re-contacto de familiares y allegados (con consentimiento) para estudio metabólico de portadores de mutaciones, y estudios complementarios de pacientes homocigóticos en algunos casos
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Muestras de sangre para la constitución de un biobanco (ADN, ARN, suero)
Prueba de tolerancia a la glucosa oral (OGTT) Prueba de tolerancia a la glucosa intravenosa (IVGTT) Prueba de arginina de perfusión de glucosa por etapas con abrazadera hiperglucémica Medida de la composición corporal (absorciometría BIPHOTONIC, DEXA)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación y caracterización genética, clínica y metabólica de formas monogénicas de diabetes
Periodo de tiempo: 36 meses
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identificar los genes responsables de la diabetes monogénica insulinodependiente, y definir y caracterizar las entidades genéticas correspondientes a la diabetes con respecto al defecto genético y molecular, las características clínicas y fenotípicas y la bioquímica
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36 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Diagnóstico de diabetes monogénica
Periodo de tiempo: 36 meses
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diagnosticar estas entidades diabéticas monogénicas y evaluar la proporción de diabetes insulinodependiente que se explican por determinismo monogénico, dependiendo de varios parámetros, como la estructura familiar y las características clínicas.
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36 meses
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Caracterización clínica y biológica de la deficiencia total o parcial de los genes responsables de la diabetes monogénica
Periodo de tiempo: 36 meses
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Caracterizar con precisión las consecuencias clínicas y biológicas de la deficiencia total o parcial de los genes responsables de la diabetes monogénica y explorar su posible papel en el metabolismo glucídico.
De esta manera, sugerirlos como genes candidatos para formas comunes de diabetes.
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- P081230
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