Identification et caractérisation du diabète monogénique (DIAGENE)
Identification et caractérisation génétique, clinique et métabolique des formes monogéniques de diabète insulino-dépendant
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Dans la première phase de l'étude, les chercheurs recruteront des patients et des familles, avec un fort biais pour les formes « extrêmes » de diabète (diabète très précoce et/ou syndromique) et le contexte familial évocateur d'une transmission monogénique (par ex. consanguinité, multiplicité de frères et sœurs diabétiques) et effectuer des études génétiques sur ceux-ci pour identifier les gènes. Après avoir obtenu le consentement éclairé, les enquêteurs recueilleront des informations cliniques sur le diabète et d'autres maladies et caractéristiques associées, des informations familiales sur le diabète et prélèveront des échantillons de sang pour l'ADN, l'ARN, le sérum et les lignées cellulaires. Les chercheurs réaliseront ensuite des études génétiques pour identifier les gènes responsables de ces formes monogéniques de diabète.
Après identification des gènes, la deuxième phase de l'étude consistera à tester la conséquence du statut de porteur des mutations identifiées sur les traits métaboliques liés au métabolisme du glucose. Pour cela, après avoir obtenu le consentement éclairé, les enquêteurs étendront le recrutement des familles initiales (après identification des gènes) pour recruter des proches qui pourraient être porteurs de ces mutations. Les enquêteurs détermineront le statut de porteur de ces sujets et effectueront une description clinique détaillée ainsi que des études métaboliques pour évaluer leur métabolisme du glucose.
Cette étude conduira à l'identification de nouvelles entités monogéniques du diabète et de leurs gènes correspondants, et pourrait également aboutir à l'identification de nouveaux gènes prédisposant aux formes courantes de diabète. Ce projet a des implications pour le diagnostic de ces formes monogéniques de diabète et peut entraîner dans certains cas une amélioration des soins pour les patients, y compris la prévention et le traitement.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Paris, France, 75010
- Lariboisière Hospital
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
- Première phase : avoir une forme « extrême » de diabète, selon des critères cliniques, phénotypiques et familiaux. Les parents et les frères et sœurs du proposant seront échantillonnés.
- Deuxième phase : (après identification du gène) : être un parent du proposant, porteur potentiel de la mutation
Critère d'exclusion:
- Non consentement à participer à l'étude
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Autre: Identification des gènes et phénotypage
Identification des patients (probands), questionnaire et consentement éclairé des patients et de leurs familles, prélèvement biologique, extraction d'ADN et d'ARN, étude génétique pour l'identification des gènes, recontact des membres de la famille et des proches (avec consentement) pour l'étude métabolique des porteurs de mutations, et études complémentaires de patients homozygotes dans certains cas
|
Prélèvements sanguins pour la constitution d'une biobanque (ADN, ARN, sérum)
test de tolérance au glucose par voie orale (OGTT) test de tolérance au glucose par voie intraveineuse (IVGTT) clamp hyperglycémique perfusion de glucose étagée test d'arginine mesure de la composition corporelle (absorptiométrie BIPHOTONIC, DEXA)
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Identification et caractérisation génétique, clinique et métabolique des formes monogéniques de diabète
Délai: 36 mois
|
identifier les gènes responsables du diabète monogénique insulino-dépendant, et définir et caractériser les entités génétiques correspondantes du diabète en ce qui concerne le défaut génétique et moléculaire, les caractéristiques cliniques et phénotypiques et la biochimie
|
36 mois
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Diagnostic du diabète monogénique
Délai: 36 mois
|
diagnostiquer ces entités diabétiques monogéniques et évaluer la proportion de diabètes insulino-dépendants qui s'expliquent par un déterminisme monogénique, en fonction de plusieurs paramètres, tels que la structure familiale et les caractéristiques cliniques.
|
36 mois
|
|
Caractérisation clinique et biologique du déficit total ou partiel des gènes responsables du diabète monogénique
Délai: 36 mois
|
Caractériser précisément les conséquences cliniques et biologiques d'une déficience totale ou partielle des gènes responsables du diabète monogénique, et explorer leur rôle éventuel dans le métabolisme glucidique.
De cette façon, les suggérer comme gènes candidats pour les formes courantes de diabète.
|
36 mois
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- P081230
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .