Monogeenisen diabeteksen tunnistaminen ja karakterisointi (DIAGENE)
Insuliiniriippuvaisen diabeteksen monogeenisten muotojen tunnistaminen ja geneettinen, kliininen ja metabolinen karakterisointi
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen ensimmäisessä vaiheessa tutkijat rekrytoivat potilaita ja perheitä, joilla on vahva ennakkoluulo diabeteksen "äärimmäisiin" muotoihin (hyvin varhainen ja/tai oireyhtymädiabetes) ja perhekonteksti, joka viittaa monogeeniseen periytymiseen (esim. sukulaisuus, diabeettisten sisarusten lukumäärä) ja suorittaa niille geneettisiä tutkimuksia geenien tunnistamiseksi. Saatuaan tietoisen suostumuksen tutkijat keräävät kliinistä tietoa diabeteksesta ja muista siihen liittyvistä sairauksista ja piirteistä, perhetietoja diabeteksesta ja keräävät verinäytteitä DNA:ta, RNA:ta, seerumia ja solulinjoja varten. Tämän jälkeen tutkijat suorittavat geneettisiä tutkimuksia tunnistaakseen geenit, jotka ovat vastuussa näistä monogeenisistä diabeteksen muodoista.
Geenien tunnistamisen jälkeen tutkimuksen toisessa vaiheessa testataan kantajastatuksen seurauksia tunnistetuille mutaatioille glukoosiaineenvaihduntaan liittyviin metabolisiin ominaisuuksiin. Tätä varten, saatuaan tietoisen suostumuksen, tutkijat laajentavat alkuperäisten perheiden rekrytointia (geenin tunnistamisen jälkeen) värväämään sukulaisia, jotka voivat olla näiden mutaatioiden kantajia. Tutkijat määrittävät näiden koehenkilöiden kantajastatuksen ja suorittavat yksityiskohtaisen kliinisen kuvauksen sekä metaboliset tutkimukset arvioidakseen heidän glukoosiaineenvaihduntaa.
Tämä tutkimus johtaa uusien monogeenisten diabeteskokonaisuuksien ja niitä vastaavien geenien tunnistamiseen ja voi myös johtaa uusien geenien tunnistamiseen, jotka altistavat yleisille diabeteksen muodoille. Tämä projekti vaikuttaa näiden monogeenisten diabeteksen muotojen diagnosointiin, ja se voi joissakin tapauksissa johtaa potilaiden hoidon parantumiseen, mukaan lukien ennaltaehkäisy ja hoito.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75010
- Lariboisière Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ensimmäinen vaihe: diabeteksen "äärimmäinen" muoto, joka perustuu kliinisiin, fenotyyppisiin ja perhekriteereihin. Näytteitä otetaan tutkittavan vanhemmista ja sisaruksista.
- Toinen vaihe: (geenin tunnistamisen jälkeen): olla koettimen sukulainen, mahdollinen mutaation kantaja
Poissulkemiskriteerit:
- Ei suostumus tutkimukseen osallistumiseen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Geenien tunnistaminen ja fenotyypitys
Potilaiden tunnistaminen (tutkimukset), kyselylomake ja potilaiden ja heidän perheidensä tietoinen suostumus, biologinen näytteenotto, DNA:n ja RNA:n erottaminen, geneettinen tutkimus geenien tunnistamiseksi, perheenjäsenten ja sukulaisten uudelleenkontakti (samalla) mutaation kantajien metabolista tutkimusta varten, ja joissakin tapauksissa täydentäviä tutkimuksia homotsygoottisilla potilailla
|
Verinäytteet biopankin muodostamista varten (DNA, RNA, seerumi)
oraalinen glukoositoleranssitesti (OGTT) suonensisäinen glukoosinsietotesti (IVGTT) hyperglykeeminen puristin vaiheittainen glukoosiperfuusio arginiinitesti kehon koostumuksen mitta (BIPHOTONIC absorptiometry, DEXA)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Monogeenisten diabeteksen muotojen tunnistaminen ja geneettinen, kliininen ja metabolinen karakterisointi
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
tunnistaa geenit, jotka ovat vastuussa monogeenisestä insuliiniriippuvaisesta diabeteksesta, ja määritellä ja karakterisoida vastaavat geneettisen diabeteksen kokonaisuudet geneettisen ja molekyylivirheen, kliinisten ja fenotyyppisten ominaisuuksien sekä biokemian suhteen
|
36 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Monogeenisen diabeteksen diagnoosi
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
diagnosoida nämä monogeeniset diabeteskokonaisuudet ja arvioida insuliiniriippuvaisen diabeteksen osuutta, joka selittyy monogeenisellä determinismilla, riippuen useista parametreistä, kuten perheen rakenteesta ja kliinisistä ominaisuuksista.
|
36 kuukautta
|
|
Monogeenisesta diabeteksesta vastuussa olevien geenien täydellisen tai osittaisen puutteen kliininen ja biologinen karakterisointi
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Luonnehtia tarkasti monogeenisestä diabeteksesta vastuussa olevien geenien täydellisen tai osittaisen puutteen kliiniset ja biologiset seuraukset ja tutkia niiden mahdollista roolia glusidisessa aineenvaihdunnassa.
Tällä tavalla ehdotetaan niitä ehdokasgeeneiksi yleisille diabeteksen muodoille.
|
36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Opintojohtaja: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- P081230
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .