Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation og karakterisering af monogen diabetes (DIAGENE)

1. april 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identifikation og genetisk, klinisk og metabolisk karakterisering af monogene former for insulinafhængig diabetes

Type 1-diabetes er en multifaktoriel sygdom med et stærkt genetisk bidrag af HLA-gener og mindre bidrag fra mange yderligere gener. Efterforskernes hypotese er, at der ud over multifaktoriel arv er undertyper af diabetes, der er forårsaget af defekter i enkeltgener (monogen diabetes). Formålet med dette projekt er at identificere disse gener, baseret på detaljeret klinisk og karakterisering af patienter, og at beskrive de tilsvarende genetiske diabetesenheder med hensyn til den genetiske og molekylære defekt, kliniske egenskaber og biokemi. Baseret på efterforskernes undersøgelsesdesign vil de fleste af disse diabetesenheder være forårsaget af mutationer, der påvirker de to kopier af det tilsvarende gen. Derudover vil efterforskerne studere de pårørende til patienterne og undersøge, om bærere af disse genetiske defekter (dvs. kun én kopi af genet er defekt) kan have en disposition for almindelige former for diabetes, hovedsageligt type 2-diabetes.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

I den første fase af undersøgelsen vil efterforskerne rekruttere patienter og familier med en stærk bias for "ekstrem" former for diabetes (meget tidligt indsættende og/eller syndromisk diabetes) og familiær kontekst, der tyder på monogen arv (f.eks. konsanguinitet, mangfoldighed af diabetiske søskende) og udføre genetiske undersøgelser på disse for at identificere generne. Efter at have opnået informeret samtykke vil efterforskerne indsamle klinisk information om diabetes og andre associerede sygdomme og funktioner, familieoplysninger om diabetes og indsamle blodprøver for DNA, RNA, serum og cellelinjer. Efterforskerne vil derefter udføre genetiske undersøgelser for at identificere de gener, der er ansvarlige for disse monogene former for diabetes.

Efter identifikation af gener vil anden fase af undersøgelsen være at teste konsekvensen af ​​bærerstatus for de identificerede mutationer på metaboliske egenskaber relateret til glukosemetabolisme. Til dette, efter at have indhentet informeret samtykke, vil efterforskerne udvide rekrutteringen af ​​de oprindelige familier (efter genidentifikation) til at rekruttere slægtninge, der kan være bærere af disse mutationer. Efterforskerne vil bestemme bærerstatus for disse forsøgspersoner og udføre en detaljeret klinisk beskrivelse samt metaboliske undersøgelser for at evaluere deres glukosemetabolisme.

Denne undersøgelse vil føre til identifikation af nye monogene diabetesenheder og deres tilsvarende gener, og kan også resultere i identifikation af nye gener, der disponerer for almindelige former for diabetes. Dette projekt har betydning for diagnosticering af disse monogene former for diabetes og kan i nogle tilfælde resultere i forbedret pleje af patienterne, herunder forebyggelse og behandling.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

127

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75010
        • Lariboisiere Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Første fase: at have en "ekstrem" form for diabetes, baseret på kliniske, fænotypiske og familiære kriterier. Forældre og søskende til proband vil blive udtaget.
  • Anden fase: (efter genidentifikation): at være en slægtning til probandet, potentiel bærer af mutationen

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke samtykke til at deltage i undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Genidentifikation og fænotypning
Identifikation af patienter (probandes), spørgeskema og informeret samtykke fra patienter og deres familier, biologisk prøveudtagning, DNA- og RNA-ekstraktion, genetisk undersøgelse til genidentifikation, genkontakt af familiemedlemmer og slægtninge (med samtykke) til metabolisk undersøgelse af mutationsbærere, og supplerende undersøgelser af homozygote patienter i nogle tilfælde
Andet: Konstitution af en biologisk bank
Blodprøver til opbygning af en biobank (DNA, RNA, serum)
Andet: Metaboliske undersøgelser
oral glucosetolerancetest (OGTT) intravenøs glucosetolerancetest (IVGTT) hyperglykæmisk klemme-stadium glucoseperfusion arginin test mål for kropssammensætning (BIPHOTONIC absorptiometri, DEXA)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation og genetisk, klinisk og metabolisk karakterisering af monogene diabetesformer
Tidsramme: 36 måneder
at identificere gener, der er ansvarlige for monogen insulinafhængig diabetes, og at definere og karakterisere de tilsvarende genetiske diabetesenheder med hensyn til den genetiske og molekylære defekt, kliniske og fænotypiske træk og biokemi
36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnose af monogen diabetes
Tidsramme: 36 måneder
at diagnosticere disse monogene diabetesenheder og at evaluere andelen af ​​insulinafhængig diabetes, som forklares ved monogen determinisme, afhængigt af flere parametre, såsom familiær struktur og kliniske karakteristika.
36 måneder
Klinisk og biologisk karakterisering af total eller delvis mangel på de gener, der er ansvarlige for monogen diabetes
Tidsramme: 36 måneder
At karakterisere præcist de kliniske og biologiske konsekvenser af total eller delvis mangel på de gener, der er ansvarlige for monogen diabetes, og udforske deres mulige rolle i glucidisk metabolisme. På denne måde foreslår de dem som kandidatgener for almindelige former for diabetes.
36 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Studieleder: Pierre-Jean Guillausseau, MD, CHU Lariboisière, AP-HP

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. september 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

21. juli 2018

Studieafslutning (Faktiske)

21. juli 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. oktober 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. november 2011

Først opslået (Anslået)

29. november 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. april 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P081230

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Konstitution af en biologisk bank

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Paraguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner