ベッカー型筋ジストロフィー - エクソンスキッピングの有効性を予測するための自然史研究
2018年6月14日 更新者：Cooperative International Neuromuscular Research Group
PITT0112: ベッカー型筋ジストロフィー - エクソンスキッピングの有効性を予測するための自然史研究
これは多施設共同の自然史研究であり、国際協力型神経筋研究グループ (CINRG) の参加施設で実施されます。
ベースライン評価の後、参加者は 3 年間にわたって 3 回のフォローアップ訪問を受けます。
研究者らは、ベッカー型筋ジストロフィーの表現型を特徴づけ、特定の異常なジストロフィンタンパク質と臨床転帰の範囲を相関付ける予定である。
調査の概要
状態
わからない
条件
詳細な説明
私たちは、国際神経筋研究協力グループ (CINRG) ネットワークを利用して、ジストロフィン遺伝子にインフレーム欠失を有するベッカー型筋ジストロフィー (BMD) 患者のコホートを収集します。
私たちは複数の身体系にわたる臨床データを収集し、これらの発見を組織サンプルから実行された高解像度の欠失ブレークポイント マッピングと関連付けます。
私たちは、エクソンスキッピング治療アプローチの最適化に関連する分子機構の理解を深めるために、観察された変動性を調査します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
85
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Sacramento、California、アメリカ
- University of California Davis
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District of Columbia
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Washington、District of Columbia、アメリカ
- Children's National Health System
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Florida
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Gainesville、Florida、アメリカ
- University of Florida
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ
- Children's Healthcare of Atlanta
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ
- University of Minnesota
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、アメリカ
- Washington University
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North Carolina
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Charlotte、North Carolina、アメリカ
- Carolinas Medical Center
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Durham、North Carolina、アメリカ
- Duke Children's Hospital and Health Center
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Pennsylvania
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Hershey、Pennsylvania、アメリカ、17033
- Penn State Hershey Medical Center
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、アメリカ
- University of Tennessee
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75390-9036
- UT Southwestern Medical Center
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Newcastle upon Tyne、イギリス
- Institute of Genetic Medicine - Newcastle University
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Milan、イタリア
- Centro Clinico NeMO
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Alberta
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Calgary、Alberta、カナダ
- Alberta Children's Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
男
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ジストロフィン遺伝子にインフレーム欠失がある4歳以上のBMD参加者。
説明
包含基準:
- 男
- 4歳以上
- ジストロフィン遺伝子のインフレーム欠失を伴うBMDの診断。変異の境界が確認されます。
除外基準:
• 治験実施計画書に準拠できないかどうかの治験責任医師の評価
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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ベッカー
ジストロフィン遺伝子にインフレーム欠失がある4歳以上のBMD参加者。 。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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強度と機能
時間枠：年間
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年間
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生活の質
時間枠：年間
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これらのアンケートには次のものが含まれます。
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年間
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病歴評価 - 歩行状態、薬歴、入院、手術、栄養、骨折、心臓検査
時間枠：年間
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年間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Paula R Clemens, MD、University of Pittsburgh
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2012年4月1日
一次修了 (予想される)
2018年8月1日
研究の完了 (予想される)
2018年8月1日
試験登録日
最初に提出
2012年2月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年2月27日
最初の投稿 (見積もり)
2012年2月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年6月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年6月14日
最終確認日
2018年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PITT0112
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。