Beckerova svalová dystrofie – přírodní studie k předpovědi účinnosti přeskočení exonu
14. června 2018 aktualizováno: Cooperative International Neuromuscular Research Group
PITT0112: Beckerova svalová dystrofie – přírodní studie k předpovědi účinnosti přeskočení exonu
Toto je multicentrická přírodovědná studie, která bude provedena v zúčastněných centrech v Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG).
Po základním hodnocení absolvují účastníci tři následné návštěvy během tříletého období.
Výzkumníci budou charakterizovat fenotyp Beckerovy svalové dystrofie a korelují specifické abnormální dystrofinové proteiny s rozsahem klinických výsledků.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Podmínky
Detailní popis
Využijeme síť Cooperative International Neuromuscular Research group (CINRG) ke sběru kohort pacientů s Beckerovou svalovou dystrofií (BMD) s delecemi v rámci genu pro dystrofin.
Budeme shromažďovat klinická data z různých tělesných systémů a korelovat tato zjištění s mapováním bodu zlomu delece s vysokým rozlišením provedeným ze vzorků tkáně.
Budeme zkoumat pozorovanou variabilitu, abychom prohloubili naše chápání molekulárních mechanismů relevantních pro optimalizaci terapeutických přístupů přeskočení exonu.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
85
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Milan, Itálie
- Centro Clinico NeMO
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada
- Alberta Children's Hospital
-
-
-
-
-
Newcastle upon Tyne, Spojené království
- Institute of Genetic Medicine - Newcastle University
-
-
-
-
California
-
Sacramento, California, Spojené státy
- University of California Davis
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Spojené státy
- Children's National Health System
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Spojené státy
- University of Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy
- University of Minnesota
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Spojené státy
- Washington University
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Spojené státy
- Carolinas Medical Center
-
Durham, North Carolina, Spojené státy
- Duke Children's Hospital and Health Center
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Spojené státy, 17033
- Penn State Hershey Medical Center
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Spojené státy
- University Of Tennessee
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75390-9036
- UT Southwestern Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
4 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Mužský
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Účastníci BMD starší 4 let s delecemi v rámci genu pro dystrofin.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- mužský
- Věk 4 nebo starší
- Diagnóza BMD s in-frame delecí v genu pro dystrofin, kde jsou potvrzeny hranice mutací.
Kritéria vyloučení:
• Vyšetřovatel vyhodnotil neschopnost dodržet protokol
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Becker
Účastníci BMD starší 4 let s delecemi v rámci genu pro dystrofin. . |
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Síla a funkce
Časové okno: Roční
|
Roční
|
|
|
Kvalita života
Časové okno: Roční
|
Tyto dotazníky zahrnují:
|
Roční
|
|
Anamnéza - stav chůze, anamnéza léků, hospitalizace, operace, výživa, zlomeniny a srdeční testy
Časové okno: Roční
|
Roční
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Paula R Clemens, MD, University of Pittsburgh
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. dubna 2012
Primární dokončení (Očekávaný)
1. srpna 2018
Dokončení studie (Očekávaný)
1. srpna 2018
Termíny zápisu do studia
První předloženo
22. února 2012
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
27. února 2012
První zveřejněno (Odhad)
28. února 2012
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
15. června 2018
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
14. června 2018
Naposledy ověřeno
1. června 2018
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PITT0112
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .