Becker spierdystrofie - een natuurhistorisch onderzoek om de werkzaamheid van exon-skipping te voorspellen
14 juni 2018 bijgewerkt door: Cooperative International Neuromuscular Research Group
PITT0112: Becker spierdystrofie - een natuurhistorisch onderzoek om de werkzaamheid van exon-skipping te voorspellen
Dit is een natuurhistorisch onderzoek in meerdere centra dat zal worden uitgevoerd in deelnemende centra van de Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG).
Na een basisevaluatie krijgen de deelnemers drie vervolgbezoeken over een periode van drie jaar.
De onderzoekers zullen het fenotype van Becker spierdystrofie karakteriseren en specifieke abnormale dystrofine-eiwitten correleren met de reeks klinische uitkomsten.
Studie Overzicht
Toestand
Onbekend
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
We zullen het netwerk van de Cooperative International Neuromuscular Research group (CINRG) gebruiken om cohorten van Becker-patiënten met spierdystrofie (BMD) te verzamelen met in-frame deleties in het dystrofine-gen.
We zullen klinische gegevens over meerdere lichaamssystemen verzamelen en deze bevindingen correleren met de hoge-resolutie deletie-breekpuntmapping die wordt uitgevoerd op basis van de weefselmonsters.
We zullen de waargenomen variabiliteit onderzoeken om ons begrip van moleculaire mechanismen die relevant zijn voor de optimalisatie van exon-skipping therapeutische benaderingen te verdiepen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
85
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Canada
- Alberta Children's Hospital
-
-
-
-
-
Milan, Italië
- Centro Clinico NeMO
-
-
-
-
-
Newcastle upon Tyne, Verenigd Koninkrijk
- Institute of Genetic Medicine - Newcastle University
-
-
-
-
California
-
Sacramento, California, Verenigde Staten
- University of California Davis
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Verenigde Staten
- Children's National Health System
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Verenigde Staten
- University of Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Verenigde Staten
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten
- University of Minnesota
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten
- Washington University
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Verenigde Staten
- Carolinas Medical Center
-
Durham, North Carolina, Verenigde Staten
- Duke Children's Hospital and Health Center
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Verenigde Staten, 17033
- Penn State Hershey Medical Center
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Verenigde Staten
- University of Tennessee
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75390-9036
- UT Southwestern Medical Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
4 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Mannelijk
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
BMD-deelnemers ouder dan 4 jaar met in-frame deleties in het dystrofine-gen.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Mannelijk
- Leeftijd 4 of ouder
- Diagnose van BMD met een in-frame deletie in het dystrofine-gen, waarbij de grenzen van de mutaties worden bevestigd.
Uitsluitingscriteria:
• Beoordeling door de onderzoeker van het onvermogen om te voldoen aan het protocol
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Becker
BMD-deelnemers ouder dan 4 jaar met in-frame deleties in het dystrofine-gen. . |
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kracht en functie
Tijdsspanne: Jaarlijks
|
Jaarlijks
|
|
|
Kwaliteit van het leven
Tijdsspanne: Jaarlijks
|
Deze vragenlijsten omvatten:
|
Jaarlijks
|
|
Beoordeling van de medische geschiedenis - ambulatiestatus, medicatiegeschiedenis, ziekenhuisopnames, operaties, voeding, fracturen en harttesten
Tijdsspanne: Jaarlijks
|
Jaarlijks
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Studie stoel: Paula R Clemens, MD, University of Pittsburgh
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 april 2012
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 augustus 2018
Studie voltooiing (Verwacht)
1 augustus 2018
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
22 februari 2012
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
27 februari 2012
Eerst geplaatst (Schatting)
28 februari 2012
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
15 juni 2018
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
14 juni 2018
Laatst geverifieerd
1 juni 2018
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- PITT0112
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .