贝克尔肌营养不良症 - 一项预测外显子跳跃功效的自然历史研究
2018年6月14日 更新者：Cooperative International Neuromuscular Research Group
PITT0112：贝克尔肌营养不良症 - 预测外显子跳跃功效的自然历史研究
这是一项多中心自然历史研究，将在合作国际神经肌肉研究小组 (CINRG) 的参与中心进行。
在基线评估之后，参与者将在三年内进行三次随访。
研究人员将描述贝克尔肌营养不良症的表型，并将特定的异常肌营养不良蛋白与一系列临床结果相关联。
研究概览
地位
未知
条件
详细说明
我们将利用合作国际神经肌肉研究小组 (CINRG) 网络收集抗肌萎缩蛋白基因框内缺失的贝克尔肌营养不良症 (BMD) 患者队列。
我们将收集多个身体系统的临床数据，并将这些发现与从组织样本中执行的高分辨率缺失断点映射相关联。
我们将研究观察到的变异性，以加深我们对与外显子跳跃治疗方法优化相关的分子机制的理解。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
85
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Alberta
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Calgary、Alberta、加拿大
- Alberta Children's Hospital
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Milan、意大利
- Centro Clinico NeMO
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California
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Sacramento、California、美国
- University of California Davis
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District of Columbia
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Washington、District of Columbia、美国
- Children's National Health System
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Florida
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Gainesville、Florida、美国
- University of Florida
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Georgia
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Atlanta、Georgia、美国
- Children's Healthcare of Atlanta
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、美国
- University of Minnesota
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、美国
- Washington University
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North Carolina
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Charlotte、North Carolina、美国
- Carolinas Medical Center
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Durham、North Carolina、美国
- Duke Children's Hospital and Health Center
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Pennsylvania
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Hershey、Pennsylvania、美国、17033
- Penn State Hershey Medical Center
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Pittsburgh、Pennsylvania、美国
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、美国
- University of Tennessee
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Texas
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Dallas、Texas、美国、75390-9036
- UT Southwestern Medical Center
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Newcastle upon Tyne、英国
- Institute of Genetic Medicine - Newcastle University
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
4年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
男性
取样方法
非概率样本
研究人群
抗肌萎缩蛋白基因框内缺失的 4 岁以上 BMD 参与者。
描述
纳入标准：
- 男性
- 4岁或以上
- 抗肌萎缩蛋白基因框内缺失的 BMD 诊断，其中突变的边界得到确认。
排除标准：
• 研究者对无法遵守方案的评估
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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贝克尔
抗肌萎缩蛋白基因框内缺失的 4 岁以上 BMD 参与者。 . |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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强度和功能
大体时间：年度的
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年度的
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生活质量
大体时间：年度的
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这些问卷包括：
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年度的
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病史评估——行走状态、用药史、住院、手术、营养、骨折和心脏检查
大体时间：年度的
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年度的
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Paula R Clemens, MD、University of Pittsburgh
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年4月1日
初级完成 (预期的)
2018年8月1日
研究完成 (预期的)
2018年8月1日
研究注册日期
首次提交
2012年2月22日
首先提交符合 QC 标准的
2012年2月27日
首次发布 (估计)
2012年2月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年6月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年6月14日
最后验证
2018年6月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
贝克尔肌营养不良症的临床试验
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Italfarmaco完全的Duchenne 和 Becker 肌营养不良症 | 真性红细胞增多症加拿大
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InCor Heart InstituteUniversity of Sao Paulo; Federal University of Minas Gerais完全的心肌纤维化 | 肌肉萎缩症
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